发布于 2023-02-07
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首都医科大学宣武医院 神经内科
肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍性疾病。
肾上腺脑白质营养不良主要是由于遗传因素造成的,溶酶体过氧化物酶遗传缺陷可导致体内多种氧化酶活力缺乏,进而影响酶对体内脂肪酸的吸收,导致大量脂肪酸在人体肾脏、大脑等部位堆积,诱发该病。如果是儿童或青少年发病,多表现为X性连锁隐性遗传,如果是新生儿发病,可表现为常染色体隐性遗传。
该病可分为儿童脑型、肾上腺脊髓神经病型、杂合子型,表现出不同程度的视力下降、括约肌和性功能障碍、智能减退、运动障碍等现象。
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