神经纤维瘤病的诊断包括定性诊断和分型诊断。
1、定性诊断
神经纤维瘤病属于常染色体显色遗传,这类患者一般有家族史。对于有家族史,且出现牛奶咖啡斑、多发小雀斑、皮下质软纤维瘤等特征,且基因检测发现1型或2型纤维瘤病变,能诊断神经纤维瘤病。
2、分型诊断
神经纤维瘤病还可分为1型和2型。如果有6个以上皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、视神经胶质瘤、有家族史等情况,若是具备以上≥2项则可诊断为1型神经纤维瘤病;一级亲属中有2型神经纤维瘤病患单侧听神经瘤、CT或MRI检查有双侧听神经肿瘤等情况,若是具备任意一项即可诊断2型神经纤维瘤病。