下丘脑综合征会出现内分泌紊乱表现、植物神经紊乱表现、颅内压增高表现等。
1、内分泌紊乱现象
患儿一般生长缓慢，通常身材矮小，部分可出现性早熟，第二性征出现时间较早。
2、植物神经紊乱表现
可出现睡眠障碍，引起失眠、嗜睡等现象，食欲出现异常，部分食欲亢进者进食量明显增多，可引起肥胖，由于下丘脑体温调节出现障碍，可伴发热表现。
3、颅内压增高
颅内压出现增高，引起头痛、视力下降、恶心、呕吐等症状，部分可出现癫痫发作。
下丘脑综合征可通过内分泌功能测定、下丘脑-垂体兴奋试验、头颅MRI等检查帮助诊断。
1、内分泌功能测定
检测生长激素、甲状腺激素、泌乳素等是否正常，了解垂体-靶腺功能有无亢进或减弱。
2、下丘脑-垂体兴奋试验
存在内分泌异常者可进行下丘脑-垂体兴奋试验，帮助明确病变部位，辅助诊断。
3、头颅MRI
通过头颅MRI观察脑部结构，排查是否存在占位病变，明确病因。
