小脑血管母细胞瘤诊断与治疗

脑血管母细胞瘤需与血管外皮细胞瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、神经节细胞瘤、淋巴瘤和转移瘤等疾病进行鉴别。 脑血管母细胞瘤应与以下疾病进行鉴别： 1.血管外皮细胞瘤：血管外皮细胞瘤多发生于成年人，常见于大脑半球，肿瘤边界清楚，质地坚韧，可有囊性变。免疫组化染色显示波形蛋白阳性。 2.脑膜瘤：脑膜瘤多发生于成年人，常见于大脑凸面，肿瘤边界清楚，质地坚韧，可有钙化。免疫组化染色显示S-100蛋白阳性。 3.室管膜瘤：室管膜瘤多发生于儿童和青少年，常见于第四脑室，肿瘤边界清楚，质地疏松，可有囊性变。免疫组化染色显示GFAP阳性。 4.神经节细胞瘤：神经节细胞瘤多发生于儿童和青少年，常见于小脑半球，肿瘤边界清楚，质地疏松，可有囊性变。免疫组化染色显示NF阳性。 5.淋巴瘤：淋巴瘤多发生于全身各部位，中枢神经系统淋巴瘤多见于免疫功能缺陷患者。肿瘤边界不清，质地柔软，可有坏死。免疫组化染色显示CD20阳性。 6.转移瘤：转移瘤多发生于中老年人，常见于大脑半球，肿瘤边界不清，质地坚硬，可有坏死。免疫组化染色显示原发肿瘤的标志物阳性。 需要注意的是，脑血管母细胞瘤的诊断需要结合临床表现、影像学检查和病理检查等综合判断。对于疑似脑血管母细胞瘤的患者，应及时就医，进行详细的检查和诊断。

血管母细胞瘤一般不是癌症，但具有癌变的可能。 血管母细胞瘤是一种罕见的良性肿瘤，起源于血管母细胞，通常发生在中枢神经系统，特别是脑和脊髓。血管母细胞瘤生长缓慢，很少恶变，并且不会扩散到其他部位。而癌症的恶性程度较高，会出现扩散、转移等情况，若不及时治疗，预后相对较差，所以血管母细胞瘤不属于癌症。 若患者病情较重，未及时治疗，并且日常作息习惯较差，可能会使瘤体不断增殖，发生癌变。

血管母细胞瘤不是癌症。 癌症即恶性肿瘤，而血管母细胞瘤是罕见的颅脑良性肿瘤，该病病因并不明确，可能与遗传、胚胎发育异常等有关。患者发生该病后，可出现头痛、呕吐、眩晕、复视等症状，还可伴有行走不稳、感觉迟钝、平衡障碍、吞咽困难等现象。 由于血管母细胞瘤是良性肿瘤，所以大部分患者通过手术切除后能够获得根治，只有少数患者可出现复发现象，需要随访观察。

1.确诊后手术治疗为治疗脑血管母细胞瘤的最佳方案，对于囊性者一定要全部切除肿瘤结节和基底部附着处的部分囊壁，实质性肿瘤则应根据肿瘤所在部位决定手术切除范围和程度。 2.手术切除肿瘤的主要困难为肿瘤血运丰富，常有1~2根较粗的动脉对肿瘤供血，应先予以切断，不宜分块切除；术中切除有困难者可根据情况行减压术或脑脊液分流术，以缓解颅内压，术后再行放疗；对身体其他部位肿瘤应先查清后再进行分期切除。 3.术中如仅切除壁结节而忽视了对基底部周围的清扫则容易残留肿瘤组织，在情况允许的情况下应适当扩大壁结节附着处周围的囊壁切除范围，以达到根治的目的。 4.放射治疗： ①γ刀对较小（＜3cm）的实质性血管母细胞瘤有较好的控制作用；对肿瘤伴囊性变者，特别是囊性变较大者，虽可完全控制瘤结节，但不能控制囊性变的增大；大肿瘤也不适合γ刀。②γ刀治疗后6个月出现放射性脑水肿，需要脑室腹腔分流术和长时间的类固醇激素治疗。③照射剂量，肿瘤中心剂量21.0Gy~50.0Gy，平均337Gy；周边剂量12.0Gy~24.0Gy，平均17.6Gy；可在一年左右重复治疗。 5.肿瘤全切除者预后良好，复发率为12%~14%，手术病死率为4.5%~40%。

1.一般病程约7个月；囊性者病程短，实性者病程长；肿瘤位于蚓部突入第四脑室者易阻塞脑脊液循环通路，发病较早；女性患者在妊娠前后常出现症状或病情加重。 2.约80%的患者以头痛为首发症状，主要表现为间断性枕下痛；90%的患者有颅内压增高症状，包括头痛、呕吐（80%）、视乳头水肿及视力减退（30%）；11%有颈强直。 3.位于小脑半球的肿瘤常出现颅内压增高和小脑症状，个别有延髓症状。 4.位于大脑半球者可有不同程度的偏瘫、偏生感觉障碍、偏盲等定位体征，少数有癫痫。 5.毛细血管型和混合型易形成大囊肿而出现强迫头位和脑干症状，网织细胞型症状出现较晚；海绵型可突然恶化，如破入蛛网膜下腔而出现脑膜刺激症状。 6.常伴有红细胞增多症和血红蛋白增高症，与促红细胞生成素（肿瘤细胞可产生）有关，术后2周到1个月逐渐恢复正常。患者常有颈面部皮肤潮红、血压增高、四肢疼痛、脾脏增大，有时可并发胃、十二指肠溃疡等。 7.查体可见小脑体征（60%有眼震和共济失调），其次为脑神经瘫（第Ⅲ~Ⅵ）和锥体束征，70%有眼底水肿，少数可见视网膜上有血管瘤或肿瘤出血引起的表现。 8.部分患者同时合并内脏先天性表现，如肝囊肿、多囊肾、附睾炎、肾上腺嗜铬细胞瘤、附睾管状细胞瘤等。

脑血管母细胞瘤也称毛细血管血管瘤、血管内皮瘤、血管外皮瘤、Lindau瘤和血管网状细胞瘤。脑血管母细胞瘤为良性肿瘤，属血管源性无包膜肿瘤；以青壮年为主，好发于20~40岁，男性多于女性；90%以上位于小脑半球；可散发，部分可有家族史。血管母细胞瘤有囊性（60%~90%）和实性（10%~40%）两种，大脑半球和脑干的血管母细胞瘤有囊腔者仅占20%。病理分型有毛细血管型（常伴囊肿）、网织细胞型（常为实体性）、海绵型（血运丰富）和混合型。

本病的致病基因为WHL基因，位于染色体3p25-26区，呈显性遗传，可与肾囊肿、肾肿瘤、胰腺囊肿和视网膜血管瘤等并发。 1.Lindau瘤指单纯发生于小脑的血管母细胞瘤。 2.Lindau病指脑和脊髓的血管母细胞瘤伴肾囊肿、胰腺囊肿、肾脏良性肿瘤。 3.vonHippel-Lindau瘤指视网膜血管瘤伴中枢神经系统的血管母细胞瘤或一个Lindau病的病理改变称为，约占视网膜血管瘤的6%（而小脑的血管母细胞瘤中约20%伴发视网膜血管瘤）。

患血管母细胞瘤是否可以治愈需要根据具体情况分析。 较小的血管母细胞瘤一般不会对颅脑组织产生明显不良影响，在积极遵医嘱切除病灶后，通常是能够治愈的，并且日后注意护理一般也不会复发。但若是存在较大的血管母细胞瘤，并未积极处理，平时经常不规律生活，或是存在家族遗传史时，病情会相对较重，此时是无法治愈的，治疗后也有可能存在复发现象。

血管母细胞瘤治疗包括一般治疗、手术治疗等。 一、一般治疗 日常生活中应注意保持良好心态积极配合治疗，并定期复查，有助于了解病情发展情况。平时应注意保持规律的生活作息，避免经常熬夜加重不适症状。 二、手术治疗 1.肿瘤切除术 存在囊性肿瘤的患者，可以考虑先切开囊壁、吸出囊液，再沿囊壁寻找瘤结节并进行切除。对于实质性肿瘤的患者，可以考虑切除整个瘤体，并配合经动脉肿瘤栓塞术减少肿瘤供血，有利于瘤体顺利切除。 2.立体定位放射线手术 无法整个切除肿瘤的患者，可以考虑进行立体定位放射线手术治疗，利用放射线定位并破坏血管母细胞瘤从而达到治疗的目的。

血管母细胞瘤无特效药物可以治疗，主要以手术治疗为主。 根据血管母细胞瘤的性质，医生会选择合适的手术方式进行治疗，比如囊性肿瘤手术过程中要先切开囊壁、吸出囊液，之后寻找瘤结节并全部切除。实质性瘤体一般先进行肿瘤的供血动脉栓塞术，之后将肿瘤切除。大多数患者通过手术治疗后可获得根治，只有少部分患者会复发。 患者术后应做好卫生工作，保持手术切口清洁干燥。同时要注意休息，保证充足的睡眠。