山东大学齐鲁医院 妇产科
唐氏综合征一般指小儿唐氏综合征,小儿唐氏综合征是因21号染色体异常导致的染色体病。
小儿唐氏综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,是因21号染色体呈三体征而引起的,母亲高龄、遗传、化学致畸物质等因素是本病的高危因素。患有小儿唐氏综合征的胎儿可出现睑裂小、面部扁平、智能落后等表现。
孕妇可以通过四维彩超检查、无创DNA产前检测技术、羊水穿刺术等方式,来排查胎儿是否患有小儿唐氏综合征。
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