南京鼓楼医院 神经内科
确诊肾上腺脑白质营养不良需要做血浆极长链脂肪酸测定、磁共振成像、CT及基因监测等。
1.血浆极长链脂肪酸测定血浆极长链脂肪酸异常升高对诊断肾上腺脑白质营养不良具有重要价值。
2.CT和磁共振成像可发现本病所特有的脑部表现,为疾病诊断提供重要线索。
3.基因检测可发现基因突变,明确诊断。