医生可通过X线、心电图、超声心动图、心导管、心室造影等检查进行诊断。
1.X线检查:单心室患者胸部X线检查无特异性。无肺动脉瓣狭窄者,可见肺充血、心脏扩大,呈普大型,肺动脉段凸出。合并肺动脉狭窄者,心脏外形类似于法洛四联症,肺动脉段常平直或凹陷,心室上缘凸出,心影呈“靴形”改变。
2.心电图检查:本病患者一般均为窦性心律。P波高宽常表示右心房肥大,以Ⅱ导联较明显。若肺血流增加,左心房负荷过重,P波可能宽而双向,以Ⅰ、aVL和左胸前导联较为明显。部分患者可有P-R间期延长或完全性房室传导阻滞,少数患者可有预激综合征或心房颤动。
以下情况可作为诊断单心室的参考:心前导联为右室肥厚,但电轴左偏,或左室肥厚而电轴右偏;心前导联QRS波完全相似;在一个或几个胸前导联上出现异常高的R波或S波。
3.超声心动图检查:常为确诊本病的首选方法。从中可见到无室间隔的单心室主腔,房室瓣是两侧房室瓣,抑或共同房室瓣和有无关闭不全,有无流出腔,是否合并肺动脉和主动脉流出道的阻塞。诊断最准确的位置是心尖部四腔位。超声心动图还可测定和计算心室主腔的大小和收缩功能。
4.心导管检查:导管可自心室进入肺动脉及主动脉,导管在心室内移动幅度较大。测血氧示动脉血氧含量降低。导管在脊柱左右两侧心室内压力一致。无肺动脉狭窄者,肺动脉压力明显增高;合并肺动脉狭窄者,可发现肺动脉与单心室间有压力阶差。
5.心室造影:心室显影后,肺动脉与主动脉同时显影,且起源于同一心室。根据肺动脉、主动脉的位置关系可判断有无合并大血管转位。根据肺动脉显影情况可判断有无合并肺动脉狭窄以及狭窄的部位和程度。根据心室内膜肌小梁的粗细、是否光滑可判断属于左心室型或右心室型。必要时行左右心房造影,以观察二、三尖瓣的情况。