发布于 2024-12-28
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中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院 中医科
软骨发育不全的遗传方式为不完全显性遗传。
不完全显性遗传是指杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子表型之间。通常软骨发育不全纯合子患者病情比较严重,多数情况下患者会在胎儿或新生儿时期死亡。杂合子软骨发育不全患者多表现为出生时体态异常,即躯体矮小、躯干长、四肢短粗、头大前额突出等。
建议软骨发育不全者确诊后立即采用生长激素、葡萄糖酸钙、磷酸钙等药物进行治疗。
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