医生通过家族史、临床表现、体格检查、内镜学检查、组织学检查诊断本病。
1.家族中有结直肠息肉病患者。
2.便血,黏液便、腹泻和腹痛,并可继发贫血。
3.直肠指诊可触及直肠部位息肉,弥漫分布,带蒂或不带蒂。
4.肠镜可以发现有蒂或无蒂的息肉,息肉数目一般超过100个,表面光滑。