医生诊断β地中海贫血,主要依据病史、临床表现、骨髓检查、X线检查和基因诊断。诊断依据如下:
1.病史:患儿父母中的一方或双方可有地中海贫血病史或是地中海贫血基因携带者。重型(Cooley贫血)父母均有珠蛋白生成障碍性贫血。
2.临床表现:可有不同程度的贫血、黄疸、特殊面容、肝脾大等。
3.血液检查、骨髓检查和X线检查-轻型血红蛋白电泳HbA2>3.5%(4%~8%),HbF正常或轻度增加(<5%)。
-中间型血液检查:可见靶形细胞,红细胞呈小细胞低色素性。HbF可达10%。
X检查:可发现轻度骨骼改变。
-重型(Cooley贫血)血液检查:血红蛋白常低于60g/L,呈小细胞低色素性贫血。靶形细胞占10%~35%。血红蛋白电泳HbF高达30%~90%,HbA多低于40%甚至为0。红细胞渗透脆性明显减低。
骨髓检查:骨髓红系造血显著增生,细胞外铁及内铁增多。
X线检查见颅骨板障增厚,皮质变薄,骨小梁条纹清晰,似短发直立状。
4.基因诊断:β珠蛋白基因有不同数量的缺失或突变。