医生诊断α地中海贫血,主要依据病史、临床表现、血液检查和基因诊断。诊断依据如下:
1.病史:患儿父母中的一方或双方可有地中海贫血病史或是地中海贫血基因携带者。
2.临床表现:有不同程度的贫血及相应的症状,轻型患者有贫血但没有症状。
3.血液检查-静止型:可无异常。
-标准型:红细胞呈小细胞低色素性,少数红细胞内有HbH包涵体。
-HbH病:红细胞低色素性明显,靶形细胞可见,红细胞渗透脆性降低,可见大量HbH包涵体,血红蛋白电泳分析HbH含量增多,占5%~40%。
-HbBart胎儿水肿综合征:血红蛋白电泳见HbBart含量明显增多,占80%~100%。
4.基因诊断:α珠蛋白基因有不同数量的缺失或突变。
-静止型:1个α基因异常。
-标准型:2个α基因异常。
-HbH病:3个α基因异常。
-HbBart胎儿水肿综合征:4个α基因异常,α链绝对缺乏。