广州医科大学附属第一医院 儿科
婴儿型黑矇性痴呆需要通过体格检查、血清酶学检查、脑脊液检查、脑电图、视网膜电流图、心电图等检查来进行确诊。
1.体格检查:检查患儿的全身状况,有无视力减退、肢体或全身绷紧强直、手足徐动、失明等症状和体征。
2.血清酶学检查:检查血清酶的活性有无异常。
3.脑脊液检查:检查脑脊液蛋白有无变化。
4.脑电图:检查脑电波的频率和振幅有无异常。
5.视网膜电流图:检查有无异常。
6.心电图:检查心功能有无异常。
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