发布于 2023-06-09
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本病的致病基因为WHL基因,位于染色体3p25-26区,呈显性遗传,可与肾囊肿、肾肿瘤、胰腺囊肿和视网膜血管瘤等并发。
1.Lindau瘤指单纯发生于小脑的血管母细胞瘤。
2.Lindau病指脑和脊髓的血管母细胞瘤伴肾囊肿、胰腺囊肿、肾脏良性肿瘤。
3.vonHippel-Lindau瘤指视网膜血管瘤伴中枢神经系统的血管母细胞瘤或一个Lindau病的病理改变称为,约占视网膜血管瘤的6%(而小脑的血管母细胞瘤中约20%伴发视网膜血管瘤)。