确诊多囊肾需要进行实验室检查影像学检查。
实验室检查：
1.尿常规早期尿常规无异常，中晚期尿中红细胞，白细胞升高，出现蛋白尿。
2.尿渗透压测定最大尿渗透压测定是肾功能受损的敏感指标，与肾功能不全程度一致。
3.血肌酐测定呈进行性升高。
影像学检查：
1.超声检查清晰显示双肾体积增大，并布满无数大小不等的液性暗区。
2.静脉尿路造影显示肾盂肾盏受压变形，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细呈弯曲状。
3.CT检查肾脏外形呈开花样改变，有大量充满液体的薄壁囊肿，增强扫描时不增强。
基因分析可发现至少有三种基因突变。
