什么是无创dna检查？

唐氏儿是什么意思？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏儿就是唐氏综合征，也可以称为21-三体综合征，是一种染色体疾病，属于先天性重度智力障碍。患者会有智力落后、生长发育迟缓、畸形等症状，患儿的面容多是眼裂小、眼距宽、鼻梁低平样的。

引起唐氏综合症的原因？

张丽萍 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

引起唐氏综合症的基本病因是母亲的卵子或者父亲的精子在形成时，21号染色体没有分离，导致胚胎体内的细胞多一条21号染色体；诱发因素主要是和母亲高龄、遗传因素和致畸物质有关系，当母亲的年龄超过35岁时，发病率会上升；或者是父母本人患有唐氏综合征，导致胎儿患病的概率增加；还和环境因素有关系，在孕期接触到农

唐氏儿出生就能看出来吗？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

唐氏儿在出生是能看出来。患者唐氏综合征的患儿，在出生时就可见特殊面容，如眼轴宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头外吐等情况，可通过外表进行初步诊断，后期会有明显的智力发育障碍、体格发育异常以及多种畸形，严重有患白血病的风险。唐氏综合征是染色体异常疾病，想要明确诊断，需进行染色体检查。在孕妇怀孕14-20周的时

唐氏综合症是什么病？

仲美凤 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

唐氏综合症一般指唐氏综合征，这种疾病主要是由于人体内的21号染色体出现异常所致的染色体疾病。该病可能是由于孕妇年龄较大引起，一般年龄超过35岁的女性怀孕会增加胎儿患有唐氏综合征的几率。其次，该病也可能是由于遗传因素引起，也可能是因为孕期长期接触致畸物或者受到病毒感染等因素所致。患儿主要表现为智力低下

唐氏综合征的发病原因是什么？

项媛媛 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

唐氏综合征一般主要是指21号染色体异常导致的染色体疾病，发病原因多和怀孕母亲年龄有关，尤其是高龄的产妇。其次，也有可能是因为女性在怀孕期间经常接触高危化学物质或者放射性的物质引起的，还有可能是因为孕期不慎服用药物或者吸烟以及酗酒等因素造成的。所以孕期需要注意避免上述情况的发生，同时需要积极地做好孕期

唐氏综合征是怎么形成的？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

唐氏综合征主要是由于母亲或父亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时或是受精卵在有丝分裂过程中，21号染色体不分离，导致胎儿体细胞内多一条21号染色体，促使胎儿在出生后出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。由于目前临床上还没有效的治疗措施，所以为了避免孩子患有唐氏综合征，最好的办法就是在怀孕期间

我的宝宝是唐氏综合症患儿吗？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

你好，一般唐氏患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。目前孩子面容看基本没有问题，手掌不属于断掌，精神状态不好 很爱睡觉，暂时看您的宝宝不太像唐氏患儿，如果不放

21三体综合症临界风险是什么意思？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

21三体综合症临界风险一般是指经过唐氏筛查后，该胎儿患21三体综合症的风险相对较大，但又不一定会百分之百患病，所以说风险处于临界状态。出现这种情况建议进一步完善羊水穿刺无创DNA检查，得到的结果相较于唐氏筛查会更加准确，结合两个检查的结果、以及医生的意见综合分析，孕妇可以判断是否要终止妊娠。由于羊水

唐氏宝宝是怎么造成的？

肖胜伟 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

唐氏综合征主要是因为孩子身体里二十一号染色体异常导致的染色体病，主要是因为母亲或者是父亲的生殖细胞在分裂形成卵子或者是精子时，二十一号染色体没有分离，导致孩子体内多出一条二十一号的染色体。其次，如果孕妇年龄较大，超过三十五岁，出现唐氏宝宝的几率也较大。或者可能是因为遗传因素所致。另外，唐氏综合症也会

唐氏综合征高风险怎么办？

于周 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

孕妇出现唐氏综合征高风险的情况，需要在医院进一步做羊水穿刺DNA检查，也需要做无创DNA检查明确病情。若是确诊为唐氏儿，需要尽早采取终止妊娠，防止影响母体健康。若是排除唐氏综合征的可能，孕妇保持良好心态，继续妊娠。怀孕期间要合理膳食，避免接触刺激性物体，避免大幅度活动，同时也要注意多吃高蛋白高维生素

小儿唐氏综合征能治好吗

林岱华 副主任医师

广东省第二人民医院 三甲

小儿唐氏综合征是染色体第21号多了一条导致，主要的临床表现是智力的障碍和明显的学习障碍，也有可能并发一些心脏病、血液病或者胃肠道的畸形。在智力方面的问题和学习障碍方面，通过加强训练，可以达到一二年级这种水平，有效的教育训练可以提升他生活自理能力，这是第一种类型，是完全型的21三体患儿。另外还有一部分孩子是嵌合体的情况，那就要通过实验室检查

小儿唐氏综合征怎么诊断

林岱华 副主任医师

广东省第二人民医院 三甲

由于这类患儿有明显的特殊的面容，比如有眼距宽、鼻梁塌、贯通掌、流口水等等这些表现，可以临床上根据这些表现来进一步检查，主要的检查就是染色体核型或者FISH的检查。通过这两类检查，可以明确患儿的染色体核型，有一部分嵌合型的孩子，的临床表现可以从正常、接近正常到完全异常，最主要的临床表现取决于体内正常细胞的组数与21三体细胞数的比例，那么可以

怎么预防小儿唐氏综合征

林岱华 副主任医师

广东省第二人民医院 三甲

到目前为止没有任何有效的预防唐氏综合征的产前干预办法，它的发生主要与母亲高龄、卵子不分离这些方面有关系，一定要说有什么有效的预防办法，那就是在适合的年龄干适合的事情，不要拖到太晚结婚生孩子，一般不超过35岁之前。超过35岁之后的话，发生率会明显升高，在正常人群发生率大概是六百到八百分之一，超过35岁之后这个发生率就明显升高，它大概可以升到