医生根据典型临床表现,实验室化验检查,影像学检查和染色体核型分析。
和病理检查结果诊断本病。
临床表现:
1.阴茎短小。
2.男性第二性征不发育:男性乳房发育,体毛少,无胡须,声音尖细。
3.阴茎长度小于正常阴茎平均长度2.5个标准差以上。
4.睾丸位于阴囊内,体积小。
5.Kallmann综合症者,伴嗅觉功能减退。
实验室化验检查:
1.甲状腺功能测定2.性激素六项了解各种激素水平。
3.HCG刺激试验鉴定睾丸功能。
4.促性腺激素释放激素刺激试验鉴定脑垂体前叶功能。
影像学检查:
1.每位患者均常规行CT和磁共振检查。
2.确定脑部有无下丘脑和垂体畸形。
染色体核型分析所有患者均应常规检测染色体核型,以检测有无染色体异常。