发布于 2023-06-19
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白化病的发生,一般是由遗传因素导致的,常规的产检项目是不能检查出来的,对于家族中有白化病患者的胎儿可以通过一些特殊的产检手段检查出来。
白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病的遗传方式就是说患者的双亲都携带了白化病的基因,但本身却未发病,如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病,而且子女中男女患病率均等,患病的几率是四分之一。极少数的白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。孕妇在进行胎儿白化病筛查时,可以用到以下诊断技术来进行检查确认:
(1)产前基因检测:早孕期绒毛活检及中孕期羊水细胞培养提取胎儿DNA进行基因分析,可明确诊断。
(2)胎儿镜检查。根据中国人种黑发的特征通过胎儿镜在肉眼下通过胎儿镜直视下观察胎儿的头发颜色判断是否存在白化病。