心内膜弹力纤维增生症是一种原发性心肌病，主要影响心室功能，多见于1~2岁婴幼儿，男孩多于女孩。临床表现轻重不一，半数患儿于起病后1年内死于充血性心力衰竭。早期诊断和治疗可改善预后。
心内膜弹力纤维增生症是一种原因不明的原发性心肌病，主要影响心室的功能，多见于1~2岁的婴幼儿，男孩多于女孩。其临床表现轻重不一，约半数患儿于起病后1年内死于充血性心力衰竭。如果能及时诊断和治疗，部分患儿可以完全恢复正常，部分则发展为扩张型心肌病。因此，早期诊断和治疗对于改善患儿的预后非常重要。
一、诊断
1.临床表现
患儿可有面色苍白、多汗、乏力、食欲不振、生长发育迟缓等症状。
出现心力衰竭时，患儿可出现呼吸困难、咳嗽、咯血、肝大、水肿等症状。
2.辅助检查
心电图：可出现心律失常，如早搏、心动过速等。
X线检查：心脏扩大，以左心房、左心室增大为主。
超声心动图：可显示心内膜增厚、心室腔缩小、心室收缩功能下降等。
心内膜心肌活检：可明确诊断，但有一定的创伤性。
二、治疗
1.一般治疗
休息：避免剧烈运动，保证充足的睡眠。
饮食：给予富含营养、易消化的食物，避免过饱。
吸氧：有发绀者给予吸氧。
2.药物治疗
利尿剂：减轻水肿。
血管紧张素转换酶抑制剂：改善心室重构。
洋地黄类药物：增强心肌收缩力。
抗心律失常药物：治疗心律失常。
3.其他治疗
心脏移植：适用于终末期心力衰竭患儿。
起搏器植入：适用于心律失常患儿。
三、预后
心内膜弹力纤维增生症的预后取决于病情的严重程度、治疗是否及时以及治疗后的护理等因素。早期诊断和治疗的患儿预后较好，部分患儿可以完全恢复正常。晚期诊断和治疗的患儿预后较差，容易发展为扩张型心肌病，甚至导致死亡。
四、注意事项
1.定期复查：患儿应定期到医院复查，监测病情变化，调整治疗方案。
2.预防感染：注意保暖，避免感染，如有感染应及时治疗。
3.避免劳累：避免剧烈运动和过度劳累，以免加重心脏负担。
4.心理支持：家长应给予患儿心理支持，鼓励患儿积极治疗。
总之，心内膜弹力纤维增生症是一种严重的疾病，需要早期诊断和治疗。家长应密切关注患儿的病情变化，及时带患儿到医院就诊，遵医嘱进行治疗。同时，家长应给予患儿心理支持，帮助患儿树立战胜疾病的信心。
