医生诊断小儿常染色体隐性小脑性共济失调,主要依据临床表现、辅助检查。
1.临床表现为:表现为步态不稳、跑步困难、触觉减退、脊柱侧弯、智力发育异常、眼球震颤等。
2.DNA检测显示9号染色体基因异常。
3.肌肉活组织检查可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂,以及非特异性的神经性肌萎缩。
4.肌电图检查示感觉神经传导速度减慢,感觉神经传导速度在下肢消失,在上肢减慢,肌电图可见失神经性异常。
5.头颅CT检查正常或轻度异常;MRI可见脊髓变细、萎缩,小脑和脑干萎缩。
6.诱发电位异常,视觉诱发电位可有潜伏期延长,波幅降低,提示有轴突变性,但临床可无视觉症状。听觉诱发电位自乳突电极记录可降低或消失。体感诱发电位异常。