脊柱裂是一种先天性畸形,目前并没有相关的研究能够明确表明脊柱裂与遗传具有明确相关性。这里需要解释的是,先天性疾病是指出生时已经有的疾病,比如先天性心脏病等;遗传性疾病是指通过亲代传递给子代的疾病。先天性和遗传性疾病是不同的两类疾病。
脊柱裂又称椎管闭合不全,是一种胚胎发育过程中,椎管闭合不全而引起的常见的先天畸形。临床上可从较小的畸形如棘突缺如或和椎板闭合不全,到严重的脊髓拴系、骶尾部脂肪瘤、脊髓纵裂畸形均可能会出现,造成脊柱裂畸形的病因目前尚不明确,可能与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关,在孕期孕妇补充足够的叶酸对于预防脊柱裂的发生有一定效果。
在胚胎期的第3周时,开始出现于胸段出现神经管然后再向上下两端发育,一般情况下至第4周时神经管完全形成闭合在胚胎的第12周左右,开始形成脊柱并呈环形包绕神经管构成椎管;在这两个时间段如果受到各种影响从而导致神经管不闭合和(或)椎管不能完全形成就会出现脊柱裂。