确诊小儿常染色体隐性小脑性共济失调主要依靠DNA检测、肌肉活组织检查、肌电图检查、CT或MRI检查、诱发电位检查等。
1.DAN检测由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展,故可采用长PCR技术检测GAA反复数目,从而做出基因诊断。
2.肌肉活组织检查诊断肌肉及周围神经疾病的重要手段之一。肌肉活组织检查可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂,以及非特异性的神经性肌萎缩。
3.肌电图检查检查周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
4.CT或MRI检查头颅CT检查正常或轻度异常;MRI可见脊髓变细、萎缩,小脑和脑干萎缩。
5.诱发电位检查在视野范围内,以一定强度的闪光或图形刺激视网膜,可在视觉皮层或头颅骨外的枕区记录到电位变化。研究人类的感觉功能、神经系统疾病、行为与心理活动等的重要手段。