医生诊断小儿神经纤维瘤病依据病史、临床表现及详细的体格检查，结合相关化验及检查。
诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型凡具有下列2项或2项以上即可诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型。
1.6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前其直径要求大于5mm，青春期后大于15mm。
2.2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。
3.腋窝或腹股沟部位的雀斑。
4.视神经胶质瘤。
5.两个或更多的Lisch小体（虹膜）。
6.骨病变（蝶骨发育不良，长骨皮层变薄，假关节）。
7.一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤病患者。
诊断为神经纤维瘤病Ⅱ型凡符合下列1项者即可确诊神经纤维瘤病Ⅱ型。
1.双侧前庭神经鞘瘤。
2.一级亲属为神经纤维瘤病Ⅱ型，患者在30岁以前出现一侧前庭神经鞘瘤。
3.一级亲属为神经纤维瘤病Ⅱ型，患者有下列2项异常者：脑脊膜瘤、神经鞘瘤、室管膜瘤。
