根据小儿神经纤维瘤病的临床表现(皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、神经纤维瘤、视神经胶质瘤等)和基因检测(NF1或NF2基因突变)结果进行诊断。
根据小儿神经纤维瘤病的临床表现和基因检测结果进行诊断。
小儿神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,主要由NF1或NF2基因突变引起。其诊断主要基于临床表现和基因检测。
临床表现包括皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、神经纤维瘤、视神经胶质瘤等。基因检测可以检测到NF1或NF2基因的突变,从而确诊。
需要注意的是,小儿神经纤维瘤病的诊断需要专业医生的评估和判断。如果怀疑孩子患有小儿神经纤维瘤病,应及时就医,进行相关检查和诊断。