先天性甲减是由于甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致的全身性疾病，主要临床表现有新生儿期症状、典型症状、神经系统症状和其他症状，治疗主要是给予甲状腺素替代治疗，越早治疗效果越好。
先天性甲减不属于免疫缺陷病。先天性甲减是由于甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，属全身性疾病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。
先天性甲减的主要临床表现有：
1.新生儿期症状：过期产、生理性黄疸期延长、腹胀、便秘、脐疝、反应差、吃奶差、哭声低且少、体温低、末梢循环差、皮肤粗糙。
2.典型症状：特殊面容和体态，头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小、躯干长而四肢短小、上部量大于下部量。
3.神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育障碍。
4.其他：心音低钝、心率缓慢、腹胀、便秘。
先天性甲减的治疗主要是给予甲状腺素替代治疗，越早治疗效果越好。如果能在出生后3个月内开始治疗，多数患儿的智力和运动发育可达到正常水平。
总之，先天性甲减是一种可以治疗的疾病，家长应及时带患儿到医院就诊，在医生的指导下进行治疗。
