小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调怎么检查

小脑性共济失调的临床表现主要有姿势和步态异常、随意运动协调障碍、言语障碍、眼球运动障碍和肌张力减低。 1.姿势和步态异常：主要表现为站立不稳，步态蹒跚，行走时两腿分开，步基宽大，呈共济失调步态，坐位时患者为保持身体平衡，常将双手双腿均呈外展位分开。 2.随意运动协调障碍：常出现病变同侧肢体的共济失调，表现为意向性震颤，即动作越接近目标震颤越明显，还可有精细运动的协调障碍，如写字时越来越大，笔画不均匀等。 3.言语障碍：患者常出现说话缓慢、声音断续顿挫，呈爆发式或吟诗样语言。 4.眼球运动障碍：出现双眼粗大眼震，患者常诉眩晕，视物旋转等。 5.肌张力减低：患者肌张力较正常减低，腱反射可减弱或消失。 小脑性共济失调的具体症状与病变部位有关，不一定会同时出现上述所有症状。

小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调的治疗方法有药物治疗、物理治疗。 药物治疗： 1.5-羟色胺能药物可改善小脑共济失调症状。 2.左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状。 3.氯苯氨丁酸可减轻痉挛。 4.金刚烷胺可改善共济失调。 5.三磷酸腺苷、肌酐、B族维生素等有助于改善脑功能和代谢。 物理治疗康复治疗及功能锻炼有助于维持患儿运动功能。

确诊小儿常染色体隐性遗传性小脑性共济失调主要依靠体格检查、基因检测、脑部CT检查及磁共振成像、肌电图检查等。 体格检查可检查患儿的腱反射有无异常，有助于疾病诊断。 基因检测可检测有无基因突变，可明确诊断及分型。 脑部CT检查及磁共振成像可检查脑部有无病变，有助于排除颅脑肿瘤等疾病。 肌电图检查可检查神经、肌肉有无异常，可辅助诊断。

确诊小儿常染色体隐性小脑性共济失调主要依靠DNA检测、肌肉活组织检查、肌电图检查、CT或MRI检查、诱发电位检查等。 1.DAN检测由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术检测GAA反复数目，从而做出基因诊断。 2.肌肉活组织检查诊断肌肉及周围神经疾病的重要手段之一。肌肉活组织检查可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。 3.肌电图检查检查周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。 4.CT或MRI检查头颅CT检查正常或轻度异常；MRI可见脊髓变细、萎缩，小脑和脑干萎缩。 5.诱发电位检查在视野范围内，以一定强度的闪光或图形刺激视网膜，可在视觉皮层或头颅骨外的枕区记录到电位变化。研究人类的感觉功能、神经系统疾病、行为与心理活动等的重要手段。

医生诊断小儿常染色体隐性小脑性共济失调，主要依据临床表现、辅助检查。 1.临床表现为：表现为步态不稳、跑步困难、触觉减退、脊柱侧弯、智力发育异常、眼球震颤等。 2.DNA检测显示9号染色体基因异常。 3.肌肉活组织检查可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。 4.肌电图检查示感觉神经传导速度减慢，感觉神经传导速度在下肢消失，在上肢减慢，肌电图可见失神经性异常。 5.头颅CT检查正常或轻度异常；MRI可见脊髓变细、萎缩，小脑和脑干萎缩。 6.诱发电位异常，视觉诱发电位可有潜伏期延长，波幅降低，提示有轴突变性，但临床可无视觉症状。听觉诱发电位自乳突电极记录可降低或消失。体感诱发电位异常。

医生可通过病史、临床表现、体格检查和实验室、影像学检查来确诊。 1.患儿在出现症状前1~3周有呼吸道或消化道前驱感染史，或出现发疹性疾病。 2.本病起病急，多以躯干和四肢共济失调开始，很快发展到症状的高峰，表现为头部、四肢震颤，站立不稳，步态蹒跚，易于跌倒，眼球异常运动，肌张力减低、头痛、呕吐等。 3.体格检查表现为指鼻试验和跟膝胫试验不稳、轮替试验不能、辨距不良及意向性震颤等。常伴构音障碍。肌张力及睫反射减低。 4.脑脊液检查多正常；血清和脑脊液的病毒抗原抗体检查阳性。脑电图多正常。脑磁共振多提示急性期小脑实质肿胀，多灶性白质损害，少数有双侧齿状核异常，小脑蚓部或半球萎缩。

小儿常染色体隐性遗传性小脑性共济失调的主要通过药物治疗及物理治疗，必要时行手术治疗。 药物治疗： 1.5-羟色胺可改善小脑共济失调症状。 2.左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状。 3.氯苯氨丁酸可减轻痉挛。 4.金刚烷胺可改善共济失调。 5.三磷酸腺苷、肌酐、B族维生素等有助于改善脑功能和代谢。 物理治疗康复治疗及功能锻炼有助于维持患儿运动功能。 手术治疗手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40°仍能行走的患儿，可考虑手术。

1.步态不稳。 2.跑步困难。 3.两下肢并拢不能站稳。 4.震颤。 5.指鼻试验阳性。 6.触觉减退，痛、温觉正常。 7.脊柱侧弯。 8.肢体笨拙。 9.弓形足或足内翻。 10.智力发育迟缓。 11.眼球震颤。 12.眩晕。 13.情绪不稳。 14.心肌病表现。 唐氏综合征、苯丙酮尿症等疾病也可能出现智力发育迟缓等症状，有这些症状不一定就是小儿常染色体隐性小脑性共济失调，需要及时去医院就诊，由医生明确诊断。

医生诊断小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调，主要依据临床表现、体格检查、基因检测、脑部CT检查及磁共振成像、肌电图。具体诊断依据如下： 1.患者出现步态不稳、双手笨拙、复视、运动不协调、言语障碍、饮水呛咳等表现。 2.体格检查：发现腱反射异常。 3.基因检测：染色体数目及结构的异常。 4.脑部CT检查及磁共振成像：提示小脑萎缩、脑干萎缩等病变。 5.肌电图检查：显示周围神经损害，脑干诱发电位可出现异常。

1.保持室内空气流通，空气质量较好时可以开窗通风。 2.开窗通风时注意保暖，防止受凉。 3.避免到商场、医院等人员密集的封闭场所。 4.出门时可戴口罩。 5.生病期间应给予高营养及含丰富蛋白质和维生素的食物。鼓励患儿多食蔬菜、水果。 6.预防各种感染性疾病，做好各种预防接种工作。 7.防止药物过量。 8.防止重金属中毒。 9.细心看护患儿，防止发生意外伤害。