羊水穿刺基因芯片能查出神经母细胞瘤吗

羊水穿刺基因芯片可检测出部分与神经母细胞瘤相关的基因突变,但不能确诊神经母细胞瘤,需结合临床表现等综合判断。

羊水穿刺基因芯片可以检测出一些与神经母细胞瘤相关的基因突变,但不能直接确诊神经母细胞瘤。

羊水穿刺基因芯片是一种高通量测序技术,通过对胎儿羊水细胞中的DNA进行测序,可以检测出胎儿是否存在染色体异常和基因突变。在神经母细胞瘤中,一些特定的基因突变,如MYCN扩增、ALK融合等,可能会被检测到。

然而,羊水穿刺基因芯片检测结果只是一种提示,不能单独作为确诊神经母细胞瘤的依据。确诊神经母细胞瘤需要综合考虑临床表现、影像学检查、病理检查等多种因素。如果羊水穿刺基因芯片检测结果提示存在与神经母细胞瘤相关的基因突变,医生可能会建议进一步进行其他检查,如骨髓穿刺、影像学检查等,以明确诊断。

此外,羊水穿刺基因芯片检测也有一定的局限性,可能会出现假阳性或假阴性结果。因此,在解读羊水穿刺基因芯片结果时,需要结合临床情况进行综合判断。

需要注意的是,羊水穿刺基因芯片检测是一种有创的产前诊断方法,需要在专业医生的指导下进行。对于高危孕妇或有其他遗传疾病家族史的孕妇,羊水穿刺基因芯片检测可以帮助评估胎儿的遗传风险,但不能替代其他产前检查。

总之,羊水穿刺基因芯片可以检测出一些与神经母细胞瘤相关的基因突变,但不能直接确诊神经母细胞瘤。确诊需要综合考虑多种因素,并在医生的指导下进行进一步的检查和诊断。如果对羊水穿刺基因芯片检测结果有疑问或担忧,应及时与医生沟通,以便获得更详细的解释和建议。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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羊水穿刺
羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”,是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本,来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史,通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分,是我国目前最常用的产前诊断技术。
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羊水穿刺疼不疼?
张印星 副主任医师
黄石市中心医院 三甲
羊水穿刺过程不需要麻醉,因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。多数人在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛,类似于刺手指取血的痛感,是可以承受的痛感。不过不必担心会对胎儿造成伤害,在这个过程中,医生会在B超监控下小心避开胎儿。由于不使用麻药,有些孕妇在羊水穿刺时可能会感觉到腹部有点儿紧,或是有刺痛
羊水穿刺是什么?
张印星 副主任医师
黄石市中心医院 三甲
羊水穿刺主要是通过腹壁和腹腔,直接的穿过子宫,把羊水抽出来可以使用羊水做染色体的检查,看一下有没有出现其他的某些疾病。一旦发现有其他的异常,需要尽早的处理。孕妇可以选择正规的三甲以上大医院做羊水穿刺的检查。一般在发现其他异常时,考虑跟孕妇的年龄,或者是高危妊娠等因素都有关系。孕妇也要定期到医院做好检
神经母细胞瘤是什么病?
孙永虎 主任医师
苏州市立医院东区 三甲
嗅神经母细胞瘤是来源于嗅区黏膜神经上皮细胞的恶性肿瘤。 嗅神经母细胞瘤比较罕见,恶性程度比较高,病因暂时不清楚。嗅神经母细胞瘤的患者会出现鼻出血、单侧鼻塞、头痛、视物模糊、过度流泪、嗅觉丧失和颈部肿块的症状。 嗅神经母细胞瘤尚且缺乏有效的治疗方法,临床多采取手术治疗,如鼻侧切开术、颅面联合入路切除术
羊水穿刺是怎么做的呢?
丁英波 副主任医师
蓬莱市中医医院 三甲
羊水穿刺是明确是否有地中海贫血,染色体疾病的金标准,主要是经过B超引导下从腹部用穿刺针刺入后取出少量羊水进一步检查,这是属于产前诊断的金标准。如果孕期检查提示有异常,需要做产前诊断。羊水穿刺是属于有创的检查,有可能会造成流产,但现阶段技术相对娴熟,造成流产的风险相对较小。
神经母细胞瘤怎么检查出来?
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
神经母细胞瘤可以通过生化检查、影像学检查、病理学检查等检查出来,具体如下: 1、生化检查 可以采集血液、尿液检测儿茶酚胺,如果儿茶酚胺升高,提示有神经母细胞。 2、影像学检查 可以进行X线、CT、核磁共振检查等,可以显示出大脑、脊髓、骨盆等部位的影像,查找肿瘤,为诊断神经母细胞瘤提供参考信息。 3、
神经母细胞瘤传染吗?
李士其 主任医师
复旦大学附属华山医院 三甲
神经母细胞瘤不是一种具有传染性的疾病,目前临床上对于神经母细胞瘤的病因还没有明确,认为发病原因与基因突变、遗传因素有关。所以周围有神经母细胞瘤的患者也不要担心这个疾病会不会传染,因为肿瘤只会在患者的体内生长、扩散,不会传染给异体。此外,对于神经母细胞瘤的治疗需要根据肿瘤的大小、扩散程度、部位、年龄等
小儿神经母细胞瘤症状?
孙永虎 主任医师
苏州市立医院东区 三甲
如果是腹部起源的神经母细胞瘤,小儿主要表现为腹胀、腹痛、腹部肿块、排便习惯改变等症状。若是胸部起源的神经母细胞瘤,患者主要表现为咳嗽、气喘、呼吸困难等症状。另外,由于小儿神经母细胞瘤多数起源于肾上腺,所以神经母细胞瘤会刺激肾上腺分泌肾上腺素,导致孩子出现容易激惹、爱哭闹、兴奋过度等症状。 神经母细胞
我这个情况需要做羊水穿刺吗?
黄亚珍 主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
如果你自身没有特殊遗传病史,一般不需要再做了,因为检查的nt值在正常的范围之内,属于是低风险人群。正常只有是高风险才会需要做,所以不用过分担心,平时要定期孕检,随时观察胎儿生长发育情况,有异常时及时处理。
羊水穿刺需要空腹吗
冷启刚 主任医师
山东省立医院 三甲
做羊水穿刺通常不需要空腹。 羊水穿刺属于产前检查项目,通过穿刺一定的羊水量判断胎儿是否存在基因或染色体异常的情况,空腹或进食一般对羊水没有明显影响,并且羊水穿刺也不需要在麻醉下进行,不会影响胃肠道蠕动,因此做羊水穿刺通常不需要空腹。 建议患者做羊水穿刺后适量进食含蛋白质丰富的食物,如猪瘦肉、鹌鹑蛋、
神经母细胞瘤的治疗方法有哪些
朱希山 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
神经母细胞瘤治疗方法有药物治疗、手术治疗、放射治疗、其他治疗等。 1、药物治疗 患者在手术前或者骨髓移植前可以进行化学药物治疗,常用的化学药物有环磷酰胺、依托泊苷、顺铂、卡铂等;高危患者在维持阶段,可服用维A酸,有助于降低复发几率。 2、手术治疗 若初诊患者无法明确病理诊断,可进行手术切检;对于被确
羊水穿刺术前准备
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
羊水穿刺术常规术前准备工作,要保证近两周内没有下腹疼痛、阴道流血、感冒、发烧。建议孕妇做羊水穿刺前,做相应的术前化验。术前化验目的是保证孕妇在最佳状态,最合适时机,进行相应检查。即需要进行怀孕期间的乙肝两对半、丙肝、梅毒、艾滋、血型、心电图、肝功、肾功、血糖等检测以及术前一周内的血常规、尿常规、凝血常规、超敏C反应蛋白。除了孕妇本身身体状
无创DNA与羊水穿刺的关系
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
无创DNA检查不等于羊水穿刺检查。无创DNA作为产前筛查技术,检查目的是为孕妇提供胎儿的信息,例如胎儿是高风险还是低风险。羊水穿刺检查是种产前诊断技术,可以通过检查为医生和孕妇提供胎儿染色体的情况,例如染色体是否正常。如果筛查出高风险人群,需要做羊水穿刺检查来明确诊断,而无创DNA检测只能判断患者属于高危还是低危,并不能判断具体的疾病,这
如何预防神经母细胞瘤
张伟令 主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院 三甲
神经母细胞瘤是较常见儿童期恶性实体瘤,由于目前确切病因尚不明确,因此尚无相应明确预防方法。考虑神经母细胞瘤与遗传易感因素等有密切关系,故在家里有直系亲属或者既往有孩子有过此类疾病,应该注意定期筛查。同时要避免神经母细胞瘤,建议在日常生活中养成良好生活习惯,坚持适当运动,保证生活素质健康。在日常生活中应该尽量的多摄取一些富含维生素C水果,里
神经母细胞瘤能治愈吗
杜琳 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
神经母细胞瘤能否治愈,主要看细胞分化程度。如果是低危神经母细胞瘤,一般预后比较好,治愈率也非常高,大概在90%以上。但如果是高分化神经母细胞瘤或者是年龄18个月以上病人,那么预后差异非常大,生存率仅仅是31%。因此,只要早期诊断、早期治疗,那么神经母细胞瘤治愈可能性就比较高。
神经母细胞瘤能治愈吗
郝敬波 副主任医师
徐州医科大学附属医院 三甲
神经母细胞瘤能否治愈,要看患者处于母细胞瘤的哪个阶段以及患者的肿瘤分化情况。如果患者处于早期并且处于低分化的危险素。通过手术治疗,患者的治愈率在90%以上甚至更高。而对于中度危险以及病程比较靠后的患者,进行手术治疗以及放化疗的情况下,也能保证一定的治愈率。对于比较危险,并且患者的症状属于比较晚的状态,这种情况下自愈率比较差,基本上不能自愈
哪些人不适合羊水穿刺
赵晓东 主任医师
北京医院 三甲
一般来说,全身感染急性期不适合羊水穿刺,因为羊水穿刺有时会造成感染扩散。如果有早产、晚期流产表现者,也不适合羊水穿刺。另外,如果有胎盘早剥可能者,也不适合羊水穿刺。如果有规律性有痛宫缩、可疑先兆早产或者先兆晚期流产,这时也不适合做羊水穿刺。
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