头颅CT磁共振成像检查有助于发现病变，确诊有赖于组织病理学和/或肿瘤标志物检查。
体格检查不同病变部位的患者，其临床表现有差异。体格检查可发现一些明显阳性体征，有助于明确诊断。
影像学检查：
1.影像学检查对于发现病变，初步判断病变性质有重要意义。
2.因脊髓转移常见，因此治疗前需完善全脊髓磁共振成像检查。
组织病理学检查：
1.组织病理学检查是确诊本病的重要手段。
2.就畸胎瘤本身而言，可分为成熟畸胎瘤和未成熟畸胎瘤。
3.但还有一部分患者的病理标本中，在畸胎瘤的基础上，混有其它肿瘤成分，如生殖细胞瘤等。这种称之为混合性生殖细胞肿瘤。
肿瘤标志物检查主要包括绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白，有助于诊断。
