小儿生长激素缺乏症的原因主要包括:①下丘脑-腺垂体功能障碍,②靶细胞对生长激素无应答反应,以及③生长激素分子结构异常等。(1)下丘脑-腺垂体功能障碍:垂体发育异常,如不发育、发育不良或空蝶鞍,都可能导致生长激素合成和分泌障碍。其中有些情况下还伴有视中隔发育不全、唇裂等畸形。由于神经递质-神经激素途径的缺陷,促生长激素释放激素的分泌可能不足,导致生长激素的绝对缺乏。此外,下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、放射性物质损伤也可能引起垂体、下丘脑的功能不足,从而导致生长激素的缺乏。(2)靶细胞对生长激素无应答反应:生长激素可以直接作用于细胞发挥效应,但大部分功能需要通过胰岛素样生长因子介导。如果胰岛素样生长因子的受体存在缺陷,生长激素将无法作用于靶细胞来产生效应,导致小儿相对性的生长激素缺乏。(3)生长激素分子结构异常及其他原因:生长激素是由191个氨基酸组成的单链多肽。如果其合成的分子结构异常,生长激素将无法正常发挥作用,引起小儿生长激素缺乏。此外,社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退症等因素也可能导致暂时性的生长激素分泌不足。