结合病史、症状、体征、腹部B超、腹部CT、腹部磁共振检查,医生可以确诊遗传性多囊肝病。具体诊断依据如下:
1.2000年Reynolds提出家族史阳性的遗传性多囊肝病诊断标准:
≤40岁,肝脏出现2个囊肿或>40岁,肝脏至少出现4个囊肿,可诊断为常染色体显性遗传性多囊肝病。
>40岁仍无肝囊肿者,可诊断为未受累者。
>40岁,有1~3个肝囊肿或≤40岁,无肝囊肿者,尚不能确定诊断。基因连锁分析可确诊。基因连锁分析诊断多囊肝病的敏感性及特异性均约90%。
2.家族史阴性的散发遗传性多囊肝病诊断标准:
家族史阴性。
肝囊肿数目>5个。
囊肿体积占肝实质比例超过50%。
排除多囊肾病。