大细胞性贫血，最常见的是"巨幼细胞性贫血"，其原因是叶酸和(或)维生素B12的缺乏，所以出现大细胞性贫血要查贫血三项(铁蛋白、叶酸、维生素B12的水平)，如果确诊是"巨幼细胞性贫血"，需要补充叶酸片、维生素B12(腺苷钴胺)，饮食上多吃新鲜蔬菜水果，瘦肉等含叶酸和维生素B12的食物。
巨幼细胞遗传性贫血的治疗中不可忽视的也是最重要的是找到叶酸和维生素B12缺乏的原因，如胃肠镜检查有无消化道溃疡、肿瘤。
如果补充叶酸和维生素B12，仍不能改善贫血，一定要查骨髓穿刺、骨髓活检以排除"骨髓增生异常综合征"，因为骨髓增生异常综合征也是大细胞性贫血。
