发布于 2024-12-30
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中南大学湘雅二医院 风湿免疫内科
医生诊断主要依靠家族病史、临床症状、体格检查、肌电图、组织病理学检查及基因检测等。
1.肌强直性肌病为基因突变性疾病,常表现为家族遗传性。
2.临床表现为肌肉用力收缩后不能正常地松开,遇冷加重。
3.体格检查用叩诊锤叩击四肢肌肉可见肌球。
4.肌电图呈典型的肌强直放电。
5.基因检测显示基因排序异常。
6.肌肉活体组织病理学检查为肌源性损害。
7.血清CK水平正常或轻度升高。
山东大学齐鲁医院
骨科