小儿生长激素缺乏症的表现

小孩生长激素缺乏症患儿因为生长激素缺乏，而导致的矮小称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。 身材矮小是指在相似的环境下，儿童的身高低于同种族，同年龄同性别个体，正常身高两个标准差以上或者低于正常儿童生长曲线的三个百分位。 在众多的因素中，内分泌的生长激素，对于身高的影响是起着十分重要的作用的，生长激素的缺乏，会导致患儿，特别是没有先天性头颅畸形的儿童，在出生的时候身长和体重大多是正常，而有生长激素不敏感和生长激素受体缺陷的患儿，出生时长度就可以低于正常。 严重的生长激素缺乏时，比如是生长激素基因的缺失，一岁时，就可以表现矮与正常的儿童，平均值大约会降低四个标准差，生长激素缺乏症的部分患儿，在出生的时候可以有难产式窒息式，或者胎位不正，臀位和足位分娩较为多见，出生的时候身长大多正常，出生以后五个月起出现生长减慢，一到二岁的时候表现得尤为明显，大多是在二两岁以后才会引起注意，出现这种情况一定要及时的治疗。

小儿生长激素缺乏症，主要的病因包括以下几个方面：首先是原发性的生长激素缺乏，见于一些遗传性的疾病，比如脑结构异常，颜面中线发育异常，基因的缺陷，下丘脑垂体发育不良，下丘脑垂体功能障碍等等，这些都可以导致生长激素缺乏。 其次继发性生长激素缺乏症，可以见于下丘脑的肿瘤，损伤颅内的感染，浸润性的病变，暂时性的垂体功能减退，或者是环境精神和心理的创伤。

对于儿童生长激素缺乏症，最好的治疗方法就是用生长激素的补充或者是替代治疗，越早应用生长发育恢复得越正常。这就要求在临床上要及早的识别这种情况，及早的给孩子进行治疗，很有可能可以改善孩子最终的身高。 比较常用的药物就是重组人生长激素，在用药之前，我们需要对生长激素缺乏进行一下病因的鉴别。因为不同的病因导致的生长激素缺乏症，对药物治疗的反应也是不一样的。

小儿的生长激素缺乏症，可能会导致儿童身材长不高，比正常同年龄的儿童的身高相比要低，这种情况一般治疗是需要补充生长激素的，现在的生长激素分为粉针剂和水针剂。 粉针剂要自己配，用水把粉末状的药物溶解在水中，然后再在皮下注射。 水针剂是已经配好了。小儿生长激素缺乏一般是需要补充生长激素的，生长激素的补充，一般情况是根据体重来的，一般是根据每公斤体重，每天0.1到0.15个单位，每日皮下注射。

下丘脑分泌促生长激素释放激素会促进以及调整垂体分泌生长激素，在进一步的促进生长激素的合成并且作用于靶器官，促进生长和代谢，这一个轴被称为生长轴，下丘脑又接受高级中枢的神经传入的信息而受到影响，下丘脑任何环节的障碍都有可能引起生长迟缓导致身材的矮小。 生长轴功能障碍的病因分类： 1、下丘脑垂体的先天异常是其中一个分类，位于中枢神经系统的发育异常引起下丘脑垂体的发育异常，会导致生长激素的缺乏，如全前脑缺乏或者说无脑、脑裂、发育不良、神经发育不良，面部的畸形比如单门齿脑中线发育不良，视神经伴透明膈发育不良等等。 2、破坏性的病变，比如颅底的骨折或者出血，其他损伤包括出生时候的缺血缺氧性的脑病，颅内肿瘤特别是神经胶质瘤，脑膜炎、颅内结核肉芽肿病，颅内血管瘤等等，对于颅脑、眼以及中耳不得放射治疗，如果中枢神经系统恶性肿瘤以及白血病的治疗时的头颅治疗，都有可能会影响到生长轴的激素的分泌。 另外是特发性的下丘脑垂体功能减低，多数病人下丘脑垂体功能减低未能发现明显的病变，此类问题大多是下丘脑的病变所引起的。

小儿生长激素缺乏症表现为出生长发育较缓慢，达不到正常的生长速度，如学龄期儿童，每年的生长速度小于5厘米。若小儿患有生长激素缺乏症，还可表现为矮胖、腹部脂肪较多、运动时无力等。 生长激素缺乏症往往合并性激素分泌异常，导致儿童青春期不发育，成人后仍保持儿童的样貌。小儿生长激素缺乏症仅是生长速度较慢，智力发育完全正常。

小儿生长激素缺乏症的原因有多种，主要包括下丘脑-腺垂体功能障碍、靶细胞对生长激素无应答反应、生长激素分子结构异常等。 1. 下丘脑-腺垂体功能障碍：垂体发育异常可引发生长激素合成和分泌障碍，有些患儿还伴有视中隔发育不全、唇裂等畸形。由于神经递质-神经激素途径的缺陷，导致促生长激素释放激素分泌不足，进而引起生长激素的绝对缺乏。 2. 靶细胞对生长激素无应答反应：生长激素虽然可以直接作用于细胞发挥效应，但大部分功能需要通过胰岛素样生长因子介导。如果胰岛素样生长因子的受体缺陷，生长激素将无法作用于靶细胞来产生效应，从而导致了小儿相对性的生长激素缺乏。 3. 生长激素分子结构异常：生长激素合成的分子结构异常，导致生长激素无法正常发挥作用，进而引起小儿生长激素缺乏。此外，社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退症也会导致暂时性的生长激素分泌不足。 如果确诊为小儿生长激素缺乏症，建议及早进行规范治疗，以减少疾病不良影响。 以上内容仅供参考，并非专业医疗建议，具体医疗问题请咨询医生的诊断和治疗。

确诊小儿生长激素缺乏症需要进行体格检查、实验室检查及其他辅助检查，确诊依靠生长激素水平的测定。 体格检查匀称性身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下者（或低于平均数减两个标准差）；生长缓慢，生长速率＜5cm/年；智力正常。 实验室检查： 1.生长激素刺激试验：最重要，生长激素峰值＜10μg/L即为分泌功能不正常，生长激素峰值＜5μg/L，为生长激素完全缺乏；生长激素峰值5~10μg/L，为生长激素部分缺乏。 2.胰岛素样生长因子（IGF-1）和IGFBP-3测定：可作为5岁至青春发育期前儿童生长激素缺乏症筛查指标。 其他检查： 1.X线检查：常用左手腕、掌、指骨正位片评定骨龄。 2.MRI检查：已确诊要了解有无下丘脑-垂体发育异常及器质性病变，如肿瘤。 3.其他内分泌检查：一旦确诊，应检查下丘脑-垂体轴的其他内分泌功能。 4.染色体检查：对矮身材女患儿伴青春期发育延迟者，应排除常见的染色体疾病如特纳综合征等。 5.基因检测：可进行与腺垂体发育缺陷相关的基因分析。

确诊小儿生长激素缺乏症需要进行体格检查、实验室检查及其他辅助检查，确诊依靠生长激素水平的测定。 体格检查 匀称性身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下者（或低于平均数减两个标准差）；生长缓慢，生长速率＜5cm/年；智力正常。 实验室检查 1.生长激素刺激试验：最重要，生长激素峰值＜10μg/L即为分泌功能不正常，生长激素峰值＜5μg/L，为生长激素完全缺乏；生长激素峰值5~10μg/L，为生长激素部分缺乏。 2.胰岛素样生长因子（IGF-1）和IGFBP-3测定：可作为5岁至青春发育期前儿童生长激素缺乏症筛查指标。 其他检查 1.X线检查：常用左手腕、掌、指骨正位片评定骨龄。 2.MRI检查：已确诊要了解有无下丘脑-垂体发育异常及器质性病变，如肿瘤。 3.其他内分泌检查：一旦确诊，应检查下丘脑-垂体轴的其他内分泌功能。 4.染色体检查：对矮身材女患儿伴青春期发育延迟者，应排除常见的染色体疾病如特纳综合征等。 5.基因检测：可进行与腺垂体发育缺陷相关的基因分析。

小儿生长激素缺乏症的原因主要包括：①下丘脑-腺垂体功能障碍，②靶细胞对生长激素无应答反应，以及③生长激素分子结构异常等。（1）下丘脑-腺垂体功能障碍：垂体发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，都可能导致生长激素合成和分泌障碍。其中有些情况下还伴有视中隔发育不全、唇裂等畸形。由于神经递质-神经激素途径的缺陷，促生长激素释放激素的分泌可能不足，导致生长激素的绝对缺乏。此外，下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、放射性物质损伤也可能引起垂体、下丘脑的功能不足，从而导致生长激素的缺乏。（2）靶细胞对生长激素无应答反应：生长激素可以直接作用于细胞发挥效应，但大部分功能需要通过胰岛素样生长因子介导。如果胰岛素样生长因子的受体存在缺陷，生长激素将无法作用于靶细胞来产生效应，导致小儿相对性的生长激素缺乏。（3）生长激素分子结构异常及其他原因：生长激素是由191个氨基酸组成的单链多肽。如果其合成的分子结构异常，生长激素将无法正常发挥作用，引起小儿生长激素缺乏。此外，社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退症等因素也可能导致暂时性的生长激素分泌不足。

　　生长激素缺乏症是指，由于儿童体内缺乏生长激素所引起的一系列临床表现，最常见的表现是身材矮小，可分为原发性的和继发性激素缺乏。　　原发性激素缺乏与先天性基因遗传因素有着很大的关系，与特发性因素、发育异常也有着一定的联系。继发性激素缺乏，多见于颅内肿瘤，以及放射性的损伤。　　生长激素缺乏症在国内的发病率是非常低的，常见的矮小一般都是特发性的矮小引起来的。对于生长激素缺乏症的诊断，主要是依靠临床表现，以及一系列的辅助检查，如生长激素激发实验等，进行综合判断是否是生长激素缺乏症。