发布于 2024-12-30
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G6PD缺乏症（俗称蚕豆病）是一种X连锁不完全显性遗传病，由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。以下是一些关于新生儿蚕豆病的症状：
1.黄疸：几乎所有新生儿G6PD缺乏症患者都会出现黄疸，通常在出生后2~3天出现，且黄疸程度较重，可发展为胆红素脑病。
2.贫血：贫血是G6PD缺乏症的主要症状之一，通常在黄疸出现后2~4天出现，且贫血程度逐渐加重。
3.发热：部分新生儿G6PD缺乏症患者会出现发热，体温可达39℃~40℃，通常伴有寒战、头痛、全身酸痛等症状。
4.酱油样尿：由于红细胞大量破坏，产生的大量胆红素经尿液排出体外，可导致尿液呈酱油样颜色。
5.肝脾肿大：由于溶血导致的贫血和单核-巨噬细胞系统增生，部分患者可出现肝脾肿大。
如果怀疑新生儿患有G6PD缺乏症，应及时就医，进行相关检查，如血常规、高铁血红蛋白还原试验、G6PD活性检测等，以明确诊断。确诊后，应避免接触和使用可能导致溶血的药物和食物，如磺胺类药物、解热镇痛药、抗疟疾药物、某些食物（如蚕豆）等。同时，应注意观察新生儿的病情变化，如出现黄疸、贫血、发热等症状，应及时就医治疗。
需要注意的是，G6PD缺乏症是一种遗传性疾病，目前尚无特效的治疗方法。预防重于治疗，对于有G6PD缺乏症家族史的夫妇，在怀孕后应进行产前诊断，以避免生育G6PD缺乏症患儿。
