多发性遗传性骨软骨瘤病常导致骨骼畸形和肢体功能障碍，以下是一些常见症状：
1.骨骼畸形：
肢体长度不等：由于长骨的病变，可导致肢体长度不一致。
弯曲畸形：长骨的弯曲畸形常见，可影响外观和功能。
短指（趾）畸形：手指或足趾可能变短或缺失。
2.疼痛：
活动时疼痛：在进行剧烈运动或长时间活动后，可能会出现疼痛。
夜间疼痛：有些患者在夜间也会经历疼痛。
压痛：病变部位可能有压痛。
3.肿块：
可触及肿块：在骨骼病变处，可能摸到肿块。
肿块增大：随着时间的推移，肿块可能会逐渐增大。
4.关节活动受限：
关节僵硬：病变关节可能会出现僵硬和活动受限。
关节疼痛：活动时关节可能会疼痛。
5.其他症状：
跛行：由于骨骼畸形和疼痛，可能会出现跛行。
生长发育迟缓：在儿童患者中，可能会影响生长发育。
如果您或您的家人出现以上症状，应及时就医，进行详细的检查和评估。医生可能会建议进行X光、CT、磁共振成像（MRI）等检查，以确定病变的范围和严重程度。
对于多发性遗传性骨软骨瘤病的治疗，主要根据症状的严重程度和患者的年龄来决定。治疗方法包括：
1.观察和监测：对于症状较轻、没有明显进展的患者，医生可能会选择定期观察和监测，以了解病情的变化。
2.保守治疗：
疼痛管理：使用药物缓解疼痛，如非甾体抗炎药。
物理治疗：包括热敷、冷敷、按摩等，以减轻疼痛和改善关节活动度。
支具或矫形器：根据畸形的程度，可能需要佩戴支具或使用矫形器来纠正肢体的畸形。
3.手术治疗：
当保守治疗无效或症状严重影响生活质量时，医生可能会建议手术治疗。手术的目的是纠正骨骼畸形、缓解疼痛、恢复关节功能。
需要注意的是，多发性遗传性骨软骨瘤病的治疗需要综合考虑患者的个体情况。在治疗过程中，患者应积极配合医生的治疗方案，并定期进行复查，以评估治疗效果和调整治疗计划。
此外，对于多发性遗传性骨软骨瘤病患者，还需要注意以下几点：
1.避免剧烈运动和过度劳累，以免加重骨骼病变。
2.注意保护骨骼，避免受伤。
3.定期进行体检，以便早期发现和处理可能出现的问题。
4.咨询专业医生，了解遗传咨询和遗传检测的相关信息。
总之，多发性遗传性骨软骨瘤病的症状多样，对患者的生活质量有一定影响。及时就医、早期诊断和合理治疗可以帮助患者缓解症状、改善生活质量。如果您对多发性遗传性骨软骨瘤病有任何疑问，建议咨询专业医生，以获取更详细和个性化的建议。
