表皮痣可侵犯黏膜,在口唇黏膜面见有乳头状隆起,舌、颊黏膜、软腭、牙龈、女阴及阴道也可发病。少数患者可并发角化棘皮瘤、基底细胞瘤,或鳞状细胞癌。
表皮痣病因主要是表皮细胞发育过度引起表皮局限性发育异常所致。因本病发病年龄很早,同时临床表现特殊,多为单侧性疣状隆起损害,故诊断不难。但需要与线状苔藓、线状扁平苔藓及线状银屑病等区别。
本病通常在初生时或幼儿期发病,但偶尔也有在10~20岁才出现。男女均可发生。本病常表现为淡黄色至棕黑色疣状损害,其大小、形态及分布各不相同。开始为小的角化性丘疹,逐渐扩大,呈密集的角化过渡性丘疹,灰白色或深黑色,触之粗糙坚硬,皱襞处损害常因浸渍而较软。病变可位于身体任何部位,如头部、躯干或四肢,一般无自觉症状,发展缓慢,至一定阶段时即静止不变。