甲状腺髓样癌基因突变分为几种

发布于  2023-07-28

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甲状腺髓样癌(MTC)的基因突变主要有两种:生殖细胞RET基因突变和体细胞RET基因突变。这些突变在遗传性和散发性MTC中都起着重要作用。

1.生殖细胞原癌基因RET的基因突变:这些突变与遗传性MTC患者有关,具体可以分为三种类型:错义突变、重排和丢失。根据突变类型的不同,遗传性MTC又可以进一步划分为多发性内分泌腺瘤2A型、多发性内分泌腺瘤2B型和家族非多发性内分泌腺瘤性MTC。

-错义突变:与多发性内分泌腺瘤2A型MTC相关,这类患者常常同时伴有嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进。

-重排:与多发性内分泌腺瘤2B型MTC相关,这类患者不会出现甲状旁腺疾病。

-丢失:与家族非多发性内分泌腺瘤性MTC相关,被认为是多发性内分泌腺瘤2A型的变异类型。

2.体细胞原癌基因RET突变:这类突变与散发性MTC患者有关,是目前最常见的MTC类型。与遗传性MTC相比,散发性MTC的基因突变发生在个体的体细胞内,而非生殖细胞内。

甲状腺髓样癌是一种严重的疾病,因此建议患者在确诊后尽早前往医院接受治疗。了解甲状腺髓样癌的具体类型对于医生制定针对性的治疗方案具有重要意义。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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甲状腺髓样癌
甲状腺髓样癌一般是指起源于甲状腺滤泡旁细胞的恶性肿瘤,是甲状腺常见的恶性肿瘤之一,但并不是甲状腺癌。
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朱希山 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
甲状腺髓样癌严重吗
甲状腺髓样癌是否严重需要根据病情进行分析。 如果患者处于早期,病灶比较局限,一般及时通过甲状腺切除术或微创手术即可将病灶完整切除,控制病情发展,一般不严重。如果患者经过长时间的忽视或漏诊,在晚期才被确诊,并且治疗措施不及时或不合适,导致癌细胞出现转移,无法进行手术治疗,此时较为严重。癌细胞会损伤机体其他细胞,可能会导致多器官功能衰竭,对机体造成较大的损伤。
秦英刚 副主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
儿童确诊甲状腺髓样癌该怎么治
儿童确诊甲状腺髓样癌可通过一般治疗、化学治疗、手术治疗等方式治疗,相关分析如下所示: 1.一般治疗 儿童日常应保持良好心态,树立战胜疾病的信心,同时应规律作息,避免熬夜,也可适当跑步、跳绳,以增强自身免疫力。 2.化学治疗 还可在医生的建议下使用注射用硫酸长春新碱、注射用盐酸博来霉素、注射用盐酸吡柔比星等药物消灭癌细胞组织,对病情恢复有益。 3.手术治疗 还可通过微创手术、开放手术、淋巴结清扫术等方式将癌细胞组织切除,以促使病情康复。
秦英刚 副主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
甲状腺髓样癌症会引起什么症状
甲状腺髓样癌会使患者出现颈部肿块、吞咽不适、呼吸困难等症状,具体分析如下: 1.颈部肿块 患病后癌细胞不断在甲状腺部位增殖,刺激甲状腺,导致局部出现隆起性癌症改变,引起颈部肿块现象。 2.吞咽不适 随着病情进一步发展,癌细胞逐渐增殖,压迫食管,导致食管狭窄,会使患者出现吞咽不适症状。 3.呼吸困难 若不及时治疗,癌细胞不断增殖、扩散,压迫气管部位,引起气管狭窄,导致通气量不足,会使患者出现呼吸困难现象。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
儿童甲状腺髓样癌手术后如何复查
儿童甲状腺髓样癌手术后需要定期进行复查,以监测病情的变化和评估治疗效果。以下是儿童甲状腺髓样癌手术后复查的相关内容: 1.复查时间:儿童甲状腺髓样癌手术后的复查时间通常为术后1个月、3个月、6个月、12个月,以后每6~12个月复查一次,具体时间应根据患儿的病情和治疗方案而定。 2.复查项目: 甲状腺功能:包括甲状腺素(T3、T4)、促甲状腺激素(TSH)等,以了解甲状腺功能是否正常。 血清降钙素:降钙素是甲状腺髓样癌的特异性标志物,术后定期检测降钙素水平有助于监测病情。 颈部超声:检查颈部是否有肿瘤复发或转移。 胸部CT:了解肺部是否有转移。 腹部超声:检查腹部是否有转移。 其他检查:根据患儿的具体情况,可能还需要进行骨扫描、头颅MRI等检查。 3.注意事项: 复查前应告知医生患儿的详细病史和治疗情况,以便医生进行针对性的检查和评估。 部分检查需要空腹进行,如腹部超声、血糖检查等,家长应提前做好准备。 复查时应携带好相关的检查资料,如病历、检查报告等。 如有任何不适或疑问,应及时与医生沟通。 4.治疗后的随访: 术后长期随访:即使甲状腺功能正常,也应定期复查,监测肿瘤标志物和影像学检查,以便早期发现复发或转移。 家族遗传咨询:如果患儿有甲状腺髓样癌家族史,应进行相应的基因检测和遗传咨询。 生活指导:患儿应注意休息,避免过度劳累和精神紧张,保持良好的生活习惯和饮食习惯。 总之,儿童甲状腺髓样癌手术后的复查是非常重要的,家长应按照医生的建议定期带患儿进行复查,以便及时发现问题并采取相应的治疗措施。同时,患儿也应积极配合治疗,保持良好的心态,提高生活质量。
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
甲状腺髓样癌是什么
甲状腺髓样癌是甲状腺癌中的一种特殊类型,较少见,中等恶性,与甲状腺分化型癌相比具有完全不同的病理生理特点和治疗措施。甲状腺髓样癌由甲状腺滤泡周围的C细胞恶变而来,因此临床上也叫滤泡旁细胞癌或C细胞癌,属于APUD(弥散的神经内分泌细胞)瘤的范畴。甲状腺髓样癌细胞可分泌降钙素和癌胚抗原(CEA),引起一些特殊的临床表现。甲状腺髓样癌的发病机制、病理生理、临床表现及治疗方法均不同于分化型的甲状腺癌。甲状腺髓样癌,发病率较低,仅占甲状腺癌的5%左右,且无明显地域特点,恶性度高于分化型甲状腺癌。 儿童髓样癌患者绝大部分有家族史,部分有家族史的患者可能和遗传因素有关。对于有家族史的髓样癌患者常在20岁左右发病,腺叶两侧常同时发病。除了甲状腺肿块和颈淋巴结肿大外,类癌综合征相关的临床表现是甲状腺髓样癌患者特有的临床特点。与分化型癌不同,髓样癌发生血行转移概率较高。预后远远差于分化型甲状腺癌,但比甲状腺未分化癌要好些。
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
甲状腺髓样癌的特点
甲状腺髓样癌的特点非常明显,分两种,一种叫做衍生性的,一种家族性的。特别是有些我们家族性的,就是说它有明显的遗传性。 有部分病人家里有一个髓样癌,他自己家属得髓样癌的可能性很大,并且我们通过很早期很小时候做基因检测,就可以把这部分病人找出来,找出来以后,一般建议在十岁以前,就可以做预防性的甲状腺切除了; 第二个,甲状腺髓样癌有一个很明显的特点,有部分病人会出现一些分泌激素的反应,明显出现脸红、心慌、拉肚子等症状。所以对有甲状腺肿瘤又有顽固性腹泻的病人,这个腹泻通过一般的治疗治不好。 这部分病人要高度怀疑是甲状腺髓样癌,这个特点非常明显。当然做一般的检查,做一般的彩超,做CT可能跟一般的甲状腺乳突状癌、滤泡癌没什么太大的区别。 但它临床上,我们根据症状上确实有很明显的特点。还有一个是甲状腺髓样癌有一个实验室检查的结果。我们怀疑甲状腺髓样癌一定要查他的降肝素,这个病人降肝素可以非常高。 还有查癌胚抗原,所有家族史的或者怀疑甲状腺髓样癌的病人一般建议做这两个检查,查了以后基本上就可以确诊。
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
甲状腺髓样癌降钙素一般高出多少
当降钙素(Ctn)水平超过200pg/ml时,可能存在甲状腺髓样癌的风险。需要注意的是,降钙素检测的敏感性和特异性有所不足,并且结果可能因检测方法的不同而有所差异。采用双向免疫测定法,正常的血清降钙素水平应在0pg/ml至6.4pg/ml之间。降钙素是甲状腺髓样癌的敏感和特异性指标,其血清水平的显著升高可能提示甲状腺髓样癌的存在。 除了个别情况外,降钙素的水平通常与甲状腺髓样癌的肿瘤大小和分期相关,可以反映病情的改善或恶化程度。根据术前基础Ctn的水平,我们可以预测淋巴结转移的情况:如果术前基础Ctn小于20pg/ml,可能无淋巴结转移;如果术前基础Ctn在20pg/ml至50pg/ml之间,可能预测同侧淋巴结转移;若术前基础Ctn在50pg/ml至200pg/ml之间,可能预测对侧中央区淋巴结转移;当术前基础Ctn在200pg/ml至500pg/ml之间,可能预测对侧颈区淋巴结转移;而术前基础Ctn超过500pg/ml,则可能预测纵隔淋巴结转移及远处转移。 得知降钙素测定结果后,患者应在医生的指导下进行针对性的治疗,并保持积极的心态。
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
甲状腺髓样癌是什么
甲状腺髓样癌是甲状腺癌中的一种特殊类型,较少见,中等恶性,与甲状腺分化型癌相比具有完全不同的病理生理特点和治疗措施。 甲状腺髓样癌由甲状腺滤泡周围的C细胞恶变而来,因此临床上也叫滤泡旁细胞癌或C细胞癌,属于APUD(弥散的神经内分泌细胞)瘤的范畴。甲状腺髓样癌细胞可分泌降钙素和癌胚抗原(CEA),引起一些特殊的临床表现。甲状腺髓样癌的发病机制、病理生理、临床表现及治疗方法均不同于分化型的甲状腺癌。甲状腺髓样癌,发病率较低,仅占甲状腺癌的5%左右,且无明显地域特点,恶性度高于分化型甲状腺癌。 儿童髓样癌患者绝大部分有家族史,部分有家族史的患者可能和遗传因素有关。对于有家族史的髓样癌患者常在20岁左右发病,腺叶两侧常同时发病。除了甲状腺肿块和颈淋巴结肿大外,类癌综合征相关的临床表现是甲状腺髓样癌患者特有的临床特点。与分化型癌不同,髓样癌发生血行转移概率较高。预后远远差于分化型甲状腺癌,但比甲状腺未分化癌要好些。
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
甲状腺髓样癌能治愈吗
甲状腺髓样癌是一种有治愈可能的甲状腺恶性肿瘤。它通常分为散发性和家族性两种,其中散发性占大多数,而有家族史或基因突变的患者约占20%。甲状腺髓样癌起源于分泌降钙素的甲状腺滤泡旁细胞(也称为C细胞,是一种神经内分泌细胞),与甲状腺滤泡细胞无关。它是甲状腺癌的一个病理亚型,占全部甲状腺癌的5%~7%,属于中等恶性程度,可能会侵犯淋巴结和通过血液转移。 甲状腺髓样癌的主要症状包括甲状腺肿块、呼吸不畅、吞咽困难、声音嘶哑、手足抽搐、腹泻、面部潮红以及多汗等。由于甲状腺髓样癌对放化疗不敏感,并且甲状腺滤泡旁分泌细胞不吸收碘,因此131I放射治疗对甲状腺髓样癌无效。因此,手术治疗是甲状腺髓样癌的主要治疗方式。 对于早期诊断和治疗的甲状腺髓样癌患者,5年、10年和15年的生存率分别为87.4%、74.6%和54.2%。然而,如果发生远处转移,则预后通常较差。 因此,对于甲状腺髓样癌的治疗,早期诊断和手术治疗是至关重要的。如果您有上述症状或担心自己可能患有甲状腺髓样癌,请尽快就医进行诊断和治疗。
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
甲状腺髓样癌能治好吗
当出现单侧或双侧甲状腺肿块、呼吸困难、声音嘶哑、手足抽搐、类癌综合征等症状应警惕甲状腺髓样癌的发生。甲状腺髓样癌主要的发病原因是RET原癌基因发生突变,多数是因为身体缺乏某种元素,长时间的精神压力,环境辐射、饮食缺碘或高碘等都是患有甲状腺髓样癌的原因。而且手术是目前唯一可治愈MTC的方法,必要的时候可以淋巴结清扫术,但由于患者身体素质不同,病情发展情况不一样,但是全甲状腺切除后复发率低,所以最佳术式是全甲状腺切除,只要方法对,一定可以治疗好的。