发布于 2023-07-28
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甲状腺髓样癌(MTC)的基因突变主要有两种:生殖细胞RET基因突变和体细胞RET基因突变。这些突变在遗传性和散发性MTC中都起着重要作用。
1.生殖细胞原癌基因RET的基因突变:这些突变与遗传性MTC患者有关,具体可以分为三种类型:错义突变、重排和丢失。根据突变类型的不同,遗传性MTC又可以进一步划分为多发性内分泌腺瘤2A型、多发性内分泌腺瘤2B型和家族非多发性内分泌腺瘤性MTC。
-错义突变:与多发性内分泌腺瘤2A型MTC相关,这类患者常常同时伴有嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进。
-重排:与多发性内分泌腺瘤2B型MTC相关,这类患者不会出现甲状旁腺疾病。
-丢失:与家族非多发性内分泌腺瘤性MTC相关,被认为是多发性内分泌腺瘤2A型的变异类型。
2.体细胞原癌基因RET突变:这类突变与散发性MTC患者有关,是目前最常见的MTC类型。与遗传性MTC相比,散发性MTC的基因突变发生在个体的体细胞内,而非生殖细胞内。
甲状腺髓样癌是一种严重的疾病,因此建议患者在确诊后尽早前往医院接受治疗。了解甲状腺髓样癌的具体类型对于医生制定针对性的治疗方案具有重要意义。