发布于 2024-12-31
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小儿蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，全世界约2亿人罹患此病。下面将从蚕豆病的临床表现、发病机制、诊断、治疗和预防几个方面进行介绍。
1.临床表现：
急性血管内溶血：起病急骤，大多在进食新鲜蚕豆后1-2天内发生溶血，最短者只有数小时，最长者可相隔9天。如因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。
贫血：轻重不一，一般贫血程度常与溶血程度平行。
黄疸：巩膜轻度黄染，在溶血性贫血出现之前，一般不易察觉，但在疾病高峰期，可出现皮肤与黏膜黄染，且黄染通常于1-2天后达到高峰。
肝脾肿大：伴有不同程度的肝脾肿大，质地软，表面光滑。
其他：部分患者可出现酱油色尿、发热、寒战、腰痛、腹痛、恶心、呕吐、头痛、四肢及腰背部疼痛等症状。
2.发病机制：
G6PD基因突变导致红细胞G6PD活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，发生溶血。
3.诊断：
有进食新鲜蚕豆、接触樟脑丸等诱因。
急性血管内溶血的表现，如黄疸、贫血、酱油色尿等。
实验室检查：高铁血红蛋白还原试验、G6PD活性测定等。
4.治疗：
去除诱因：立即停止食用可疑的蚕豆或接触樟脑丸等。
纠正贫血：根据贫血程度，可采用输血或补充铁剂等方法。
控制溶血：使用糖皮质激素等药物。
对症治疗：如出现高热、休克等并发症，需进行相应的治疗。
5.预防：
避免食用蚕豆及其制品。
樟脑丸等物品应妥善保存，避免接触。
患者及其家属应了解本病的特点，一旦发病，及时就医。
婚前检查和产前诊断有助于G6PD缺乏症的检出和预防。
总之，小儿蚕豆病是一种可防可治的疾病，只要及时诊断和治疗，大多数患者预后良好。家长应加强对患儿的护理，注意观察病情变化，如有异常，及时就医。
