1.腹膜后神经母细胞瘤具有分泌功能,可合成儿茶酚胺,其代谢产物香草扁桃酸(VMA)可从尿中排出,绝大多数患者检测尿和血中VMA增高异常显著,对诊断有特异性。
2.CT扫描下成神经细胞瘤一般呈混合性组织的密度即有实性及囊性相混合,大部分患者CT图像上可以找到钙化灶。增强CT还可以清楚地显示成神经细胞瘤推移或包埋腹主动脉、腹腔干、下腔静脉和肾动静脉等腹膜后血管的表现。
3.MRI检查虽然显示不如CT,但肿瘤影像有特征性,也较易做出定性和定位诊断。
4.最近有研究对成细胞瘤进行了基因检测分析并最终找到了该病的致病基因。这一成果有望在将来使医生可以用简单的超声波或尿液检查来对携带这种变异基因的儿童进行监测,从而能够在早期诊断和治疗。