确诊神经母细胞瘤需要进行体格检查、实验室检查、影像学检查、遗传学检查及肿瘤组织病理学检查,确诊需要病理检查。
实验室检查:
1.尿香草扁桃酸(VMA):儿茶酚胺及其代谢产物,最常见的是VMA增高,可协助诊断。
2.乳酸脱氢酶(LDH):是一种非特异肿瘤标志物,对预后有判断价值,一般认为LDH高于1000U/L则预后不良。
3.血清铁蛋白:晚期神经母细胞瘤患儿常有增高。
4.血清神经元特异性烯醇化酶(NSE):神经母细胞瘤的重要标志物之一,但并不敏感和严格。血常规检查可示贫血。
5.骨髓穿刺细胞学检查:可见瘤细胞集结成团,形似玫瑰花环或菊花团样细胞。
肿瘤组织病理学检查组织病理学检查显示菊花团样肿瘤细胞,有特异性免疫标记。
影像学检查:
1.X线检查、B超、CT或MR、PET-CT:确定肿瘤的位置、周围组织受累程度,以及肿瘤转移的情况。
2.同位素骨扫描:检测有无肿瘤转移至骨骼,还可检出原发灶及转移灶的范围。
染色体检查有染色体数量和质量异常;检测肿瘤组织的N-myc基因,≥10为扩增,影响预后。