发布于 2023-08-16
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孕期检查胎儿是不是白化病,有这么几种方式:
第一就是我们叫做产前基因检测,首先是明确家里已患病的这个孩子及其夫妻双方的基因突变位点,那么当妈妈再次怀孕的时候,早在10到13周左右留取绒毛样本,晚一点可以在16或20周左右留取羊水样本,那么就看从羊水或绒毛中提取的DNA,也就代表胎儿的这种DNA在他这个胎儿的DNA上检测,有没有来自于父亲或母亲的基因突变位点。如果这个胎儿的这个DNA分析跟先症者,也就是说家里第一个患病的孩子是完全一样的,说明这胎儿也是白化病儿,我们可以选择终止妊娠的方式这是一种方法。
第二种方法如果家系基因突变位点不能明确,我们在怀孕20到24周可以做胎儿镜检查,那时候胎儿的毛发发育到一定的程度,那么胎儿镜检查就是通过内窥镜直接到母体内观察胎儿毛发的颜色,如果看到胎儿已经表现为白色的或浅色的毛发,那就可以判定这个孩子还是白化病儿,但是胎儿镜检查的准确性要比羊水检测要差一点,有时候胎位不正、胎盘前置这些因素是无法进行胎儿镜检查的,所以我们建议家里如果有过生育过白化病患儿的这种夫妻,尽早做基因检测寻求产前基因诊断或者说产前诊断的指导遗传咨询,帮助家庭再次生育正常的孩子。