确诊儿童骨髓增生异常综合征需要做血常规、骨髓检查、染色体核型分析、祖细胞培养等。
血常规可了解血中白细胞、红细胞、血小板、中性粒细胞等血细胞的量有无异常,有助于了解有无感染、贫血等,可辅助诊断儿童骨髓增生异常综合征。
骨髓检查可了解骨髓有无异常增生,以及造血细胞形态、比例有无异常等,有助于诊断儿童骨髓增生异常综合征。
染色体核型分析可了解染色体有无异常,异常的类型对于诊断分型、评估预后和治疗决策都具有极为重要的意义。
祖细胞培养体外培养骨髓祖细胞可根据细胞生长的类型评估分期及预后,对疾病的诊断有重要意义。