宝宝白化病有什么特征

石舟红 主任医师

苏州市立医院 三甲

在孕期怎么检查胎儿是不是白化病

孕期检查胎儿是不是白化病，有这么几种方式： 第一就是我们叫做产前基因检测，首先是明确家里已患病的这个孩子及其夫妻双方的基因突变位点，那么当妈妈再次怀孕的时候，早在10到13周左右留取绒毛样本，晚一点可以在16或20周左右留取羊水样本，那么就看从羊水或绒毛中提取的DNA，也就代表胎儿的这种DNA在他这个胎儿的DNA上检测，有没有来自于父亲或母亲的基因突变位点。如果这个胎儿的这个DNA分析跟先症者，也就是说家里第一个患病的孩子是完全一样的，说明这胎儿也是白化病儿，我们可以选择终止妊娠的方式这是一种方法。 第二种方法如果家系基因突变位点不能明确，我们在怀孕20到24周可以做胎儿镜检查，那时候胎儿的毛发发育到一定的程度，那么胎儿镜检查就是通过内窥镜直接到母体内观察胎儿毛发的颜色，如果看到胎儿已经表现为白色的或浅色的毛发，那就可以判定这个孩子还是白化病儿，但是胎儿镜检查的准确性要比羊水检测要差一点，有时候胎位不正、胎盘前置这些因素是无法进行胎儿镜检查的，所以我们建议家里如果有过生育过白化病患儿的这种夫妻，尽早做基因检测寻求产前基因诊断或者说产前诊断的指导遗传咨询，帮助家庭再次生育正常的孩子。

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

做彩超能检查出白化病胎儿吗

做彩超并不能检查出患白化病的胎儿，但是四维彩超可以立体看到子宫内胎儿的全貌，显示宝宝在子宫内的各种神态。立体显示胎儿器官发育与宝宝面部节奏，可以发现先天畸形，发育异常。可以通过检查了解胎儿有无大体畸形及主要器官发育情况。平时注意休息，多喝水。饮食清淡，忌辛辣，不要受凉。胎儿可以通过基因检测（染色体检测）进行检查，怀孕16~20周就可以进行羊膜穿刺，主要是查看胎儿的染色体是否出现了异常。具体还是要听从医生的意见。

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

白化病二胎还会得吗

白化病这种疾病本身属于一种常染色体隐性遗传，不管是一胎二胎，甚至隔三代隔四代，他都有可能会导致遗传的这种疾病虽然遗传只是一个概率问题，但是遗传的概率非常高，严重者可出现全身性的白化性改变，甚至眼睛视力模糊，逐渐出现失明症状，全身毛发出现白色，随着年纪的增长，非常容易得一些恶性皮肤肿瘤。所以在日常生活中一定要注意防晒。

刘琰 副主任医师

苏州大学附属第一医院 三甲

四维彩超能检查出白化病吗

通常情况下，四维彩超是不能确诊白化病的情况的，因为在怀孕期间，孕妇体内的胎儿发育情况，可以通过正常的孕前检查来排除胎儿的畸形，发育等情况。目前排除胎儿有白化病的情况，可以通过基因的方法进行诊断辨别，基因检查是将通过血液，细胞进行DNA的检测技术。 通常情况下，四维彩超是不能确诊白化病的情况的，因为在怀孕期间，孕妇体内的胎儿发育情况，可以通过正常的孕前检查来排除胎儿的畸形，发育等情况。目前排除胎儿有白化病的情况，可以通过基因的方法进行诊断辨别，基因检查是将通过血液，细胞进行DNA的检测技术。

蔡丽敏 副主任医师

哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲

白化病生殖器也会变白吗

白化病患者的生殖器通常也会变白。 白化病通常是由黑色素体和黑色素合成障碍所致的遗传性疾病。若患有白化病，会造成皮肤、毛发等部位存在色素缺失或减退的现象，不能维持皮肤正常颜色，因此生殖器部位的皮肤一般也会变为白色。此外，眼睫毛、汗毛、眉毛等毛发也会变为白色。 患者在日常生活中应保持良好的心态，外出时需做好防晒，有助于减轻紫外线对皮肤的损伤，如佩戴防晒帽、涂抹防晒霜、穿防晒衣等。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

婴儿白化病的初期症状是什么

白化病多属于遗传性的疾病，多数是由于近亲结婚导致的，早期的白化病患儿会出现胎毛发白，皮肤呈乳白色或淡粉色。由于孩子体内的黑色素减少，会出现瞳孔颜色变浅甚至是淡粉色。 除此之外白化病的患者是很怕见光的，所以在日常看东西的时候，孩子容易出现眯着眼看东西，白化病的患者容易被紫外线晒伤，出现皮炎等症状。 目前对白化病的治疗没有明显的特效药，只能通过预防来降低白化病的发病率。

黄亚珍 主任医师

苏州大学附属第一医院 三甲

什么情况生白化病胎儿

白化病是一种能够遗传给下一代的疾病，如果孩子出生之后，身体出现了白化病现象，很有可能是本身父母携带白化病基因所引起的，另外一个是属于孩子的父母是近亲结婚所影响导致的。如果想要预防白化病，就应当注意这些问题。 白化病是一种能够遗传给下一代的疾病，如果孩子出生之后，身体出现了白化病现象，很有可能是本身父母携带白化病基因所引起的，另外一个是属于孩子的父母是近亲结婚所影响导致的。如果想要预防白化病，就应当注意这些问题。

刘江 主任医师

苍溪县中医医院 三甲

白化病可以产检出来吗

白化病的发病率约为1/17000，为临床罕见病，尚未纳入常规产检。若家族中有白化病患者，特别是已生育过白化病患儿的夫妻，需进行产前检测及遗传咨询，产前基因检测可明确家系基因突变位点，可以采取第三代试管婴儿，选择不带父源、母源突变的胚胎移植到母体内，避免再次生育白化病患儿。 或在怀孕后20-26周左右，采用胎儿镜直接观察胎儿的毛发发育情况。如果患者需要进行白化病的产前诊断，建议首选产前基因检测，安全性、准确性较高。

周金华 副主任医师

苏州大学附属第一医院 三甲

白化病可以通过产检检查出来吗

白化病的发生，一般是由遗传因素导致的，常规的产检项目是不能检查出来的， 对于家族中有白化病患者的胎儿可以通过一些特殊的产检手段检查出来。 白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病的遗传方式就是说患者的双亲都携带了白化病的基因，但本身却未发病，如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病，而且子女中男女患病率均等，患病的几率是四分之一。极少数的白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。孕妇在进行胎儿白化病筛查时，可以用到以下诊断技术来进行检查确认： （1）产前基因检测：早孕期绒毛活检及中孕期羊水细胞培养提取胎儿DNA进行基因分析，可明确诊断。 （2） 胎儿镜检查。根据中国人种黑发的特征通过胎儿镜在肉眼下通过胎儿镜直视下观察胎儿的头发颜色判断是否存在白化病。

黄亚珍 主任医师

苏州大学附属第一医院 三甲

白化病产检能查出来吗

白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。孕妇在进行胎儿白化病筛查时，可以用到以下诊断技术来进行检查确认：1、羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。 2、孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。 白化病是一种遗传性的疾病，这种疾病可以通过产检来进行检查，辛检的方法一般是通过羊水穿刺的方式来进行检查，羊水穿刺的最佳时间是孕16-20周，除此外在，产检过程中还可以采用x线的检查，来检查胎儿是否有畸形。

袁玲玲 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

白化病是显性还是隐性遗传病

白化病是一种发生于皮肤隐性遗传病，属于常染色体隐性遗传。主要表现为皮肤变白，如果血管比较丰富，皮肤可能呈粉红色，还会头发变成白色或者是金色，眼睛因为缺少黑色素特别怕光、容易流泪等等。白化病患者建议不要生育下一代，以免把基因传给下一代，再往下传递下去，通过这种方式可以让基因更少往下传递。

周武军 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

白化病能通过补充黑色素缓解吗

白化病是一种先天性疾病，由于黑色素功能缺失造成大片白斑，这种情况通过补充黑色素，一般没有什么用，因为波及范围很广。患者体内黑色素也没有什么功能，补充进去也不能够存活。目前为止，还没有在白化病治疗上用黑色素补充方法来治疗，黑色素治疗白癜风有一定效果，对白化病效果不好。白化病本身人群发病率很低，现在比以前更低一些，所以有了病以后注意防晒，这个是非常重要措施。

周武军 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

白化病能活多久

白化病本身不会影响患者寿命。患者在确定得了白化病之后，需要及时做好防护工作，外出进行防晒，减少紫外线对皮肤的伤害，其寿命可以与正常人无异。但如果患者在确诊得了白化病后，不仅没有治疗，还不注意防护，有可能会引起病情的恶化，以及紫外线对皮肤的刺激，而导致皮肤癌等疾病发生，从而影响自身寿命。

华伟 副主任医师

新疆克拉玛依市中心医院 三甲

白化病是什么病

白化病又叫白斑病，是一种先天性色素缺乏疾病、遗传性疾病，主要临床症状表现为皮肤、头发和眼睛部分或者是完全的色素缺失，是比较常见的先天性皮肤病，由于全身皮肤色素缺失，致使毛细血管显露，而呈红色。白化病遗传常有家族史，有部分已经遗传了数代。

华伟 副主任医师

新疆克拉玛依市中心医院 三甲

白化病是什么遗传方式

白化病是一种单基因病，常染色体隐性遗传。常染色体隐形遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突变基因。如果患者的染色体只带一个白化病的基因，就不会出现白化现象。这类遗传性疾病的发病率是25%，建议在孕期做基因诊断，对于预防白化病患儿的出生至关重要。

王梅 副主任医师

扬州市中医院 三甲

白化病能治好吗

白化病是一种罕见的遗传性皮肤疾病，没有特效药物可以治疗，只有通过物理疗法缓解症状。白化病是由于机体先天合成酪氨酸酶不足，导致皮肤毛发以及眼睛部分或完全黑色素脱失，是非常罕见的遗传病。外出时要做好防晒工作，多吃富含黑色素的食物，尽量减少紫外线照射。可以适当应用光敏性药物或者激素类药物，使白斑减弱，以预防为主，禁止近亲结婚。