北京中医药大学东直门医院 骨科
多发性软骨瘤原因通常包括遗传因素、基因突变、软骨发育异常等。
1、遗传因素
由于多发性软骨瘤属于常染色体显性遗传疾病，若患者的父母患有多发性软骨瘤，此时患者患有多发性软骨瘤的风险大大增加。
2、基因突变
若患者的EXT1或EXT2基因发生突变，导致参与软骨和骨发育的蛋白质出现异常，使软骨和骨组织异常增生，形成多发性软骨瘤。
3、软骨发育异常
如果患者的软骨发育异常，导致局部细胞出现异常增殖、分化、附着等现象，此时会增加多发性软骨瘤的风险。
