发布于 2025-01-01
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目前医学界对于多发性软骨瘤的遗传规律尚未完全明确,因此无法确定其具体的遗传代数。
多发性软骨瘤是一种常染色体显性遗传病,主要由EXT基因突变引起,导致信号通路异常,部分软骨膜软骨细胞分化成为肥大细胞,并以与生长板形成约90°的夹角生长,逐渐形成软骨瘤。
多发性软骨瘤通常在儿童时期发病,患者可能出现身材矮小、肢体不等长、骨骼畸形等症状。目前临床上对于多发性软骨瘤暂无特效治疗药物,若患者没有症状可以暂不手术,但需定期到医院进行复查。若多发性软骨瘤导致肢体不等长、骨骼畸形等症状时,需要进行手术治疗。