当羊水穿刺检查确认唐氏综合征时,通常建议进行引产。
唐氏筛查是通过检测孕妇静脉血中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、孕周及体重等因素,综合评估孕妇怀有唐氏儿的风险。如果经评估认为风险较高,可通过羊水穿刺等方法提取羊水细胞中的DNA进行诊断。一旦确诊为唐氏儿,通常建议终止妊娠。
因为唐氏儿出生后常常表现出智力低下、学习能力差和发育迟缓等特点。目前尚无有效的治疗措施,因此及时终止妊娠可避免给家庭和社会造成沉重负担。
因此,对于高危人群,包括高龄产妇和家族中有遗传疾病史的孕妇等,应该及时进行筛查和评估。