发布于 2026-04-19
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视网膜母细胞瘤是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤，常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向，可单眼、双眼先后或同时罹患，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，成人中罕见。宝宝得视网膜母细胞瘤的具体原因，主要有以下两种：
1.遗传型视网膜母细胞瘤
约35%～45%的视网膜母细胞瘤病例属于遗传型，是由患病或基因携带者父母遗传所致，或正常父母生殖细胞突变所致，为常染色体显性遗传。这类患者发病早，约85%为双眼发病，有多个病灶，易发生第二恶性肿瘤。约15%为单眼发病，其原因可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全。
2.非遗传型视网膜母细胞瘤
约55%～65%的视网膜母细胞瘤病例属于非遗传型，其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单眼发病，单个病灶，不易发生第二恶性肿瘤。
视网膜母细胞瘤的临床表现复杂，可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼压升高及斜视等。本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
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