白化病是哪条常染色体异常

发布于  2025-05-17

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白化病通常是11号常染色体异常引起的。

白化病是一种遗传性疾病。患者的11号常染色体发生病变时,可能会造成体内的黑色素细胞功能障碍或缺失,导致皮肤、毛发、眼睛等部位出现白色或浅色的斑块时,可引发本病。白化病还可以通过常染色体隐性遗传,即由常染色体上的一对隐性基因引起。在这种情况下,父母都是基因携带者,但自身并不表现出症状,子女有1/4的几率患上白化病。

家属日常生活中应该积极对患者进行心理疏导,帮助适应病情,避免出现自卑、抑郁等负面情绪。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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白化病
白化病(albinism)系皮肤、毛发、及眼色素缺乏的先天性遗传性皮肤病。男女均可罹患。其发病是由于先天性酶代谢缺陷所致,即酪氨酸生成不足以及酪氨酸酶活性减弱或缺乏致使黑素细胞内前黑素体不能转变为黑素体或黑素不能黑化的结果。是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,白天或强光下畏光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色、银白、淡白或金黄及白里带黄。有绢丝样光泽,且纤细如丝。
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白化病是什么遗传方式呢?
张文娟 主任医师
北京大学人民医院 三甲
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退造成的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所造成的遗传性白斑病,本病为家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,其遗传规律为:如果白化病人同正常人结婚,他们所生的子女不表现呈病态,但在体内带有白化病的基因;如果夫妻两人均携带白化病基因,其所生的子女中有约50%可能是白化
白化病是伴性遗传吗?
张文娟 主任医师
北京大学人民医院 三甲
白化病不是伴性遗传。伴性遗传的意思是疾病的发生和性染色体有关,男性女性的发病概率是不一样的。有些伴性遗传性疾病男性的发病率要高于女性病人,比如我们多见的脂溢性脱发,这个也叫雄激素性脱发,在这种情况下如果生的小孩是男孩,以后的发病率就是百分百的,而生的小孩若是女孩,发病概率可能是50%。白化病属于常染
白化病遗传规律方式?
张文娟 主任医师
北京大学人民医院 三甲
该病分为两种类型,眼皮皮肤白化病和眼白化病。皮肤白化病属于常染色体隐性遗传,其遗传方式以男性多见、女性少见连续遗传为特征。眼白化病仅累及眼部,但皮肤、毛发颜色正常,属x连锁隐性遗传,临床上多为隔代遗传,多见于男孩。
胎停育染色体异常
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
染色体异常有可能会表现出胎停的情况,如果染色体不正常,受精卵的质量不好,胎儿就会在怀孕早期停止发育,称为胚胎停育。胚胎停育不同于怀孕中期和怀孕晚期的流产,它是在胚胎尚未形成的时候就停止了发育,大部分孕妇胎儿停止发育后无明显症状,部分孕妇可能见红,一般没有肚子痛,和先兆流产个有很大不同。表现出胚胎停育
胎儿性染色体异常原因分析?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
胎儿染色体异常的因素可能和以下的各种因素有关:1、母亲的岁数:孕妇岁数的增长受内外环境各种因素的影响,卵子发生衰老的情况相当的多见,因为卵细胞以及纺锤丝的老化,生育子代的时候,在遗传物质传递的过程中,发生同源染色体不分离或者姊妹染色单体不分离的情况相当的多见。
白化病的遗传方式?
张文娟 主任医师
北京大学人民医院 三甲
白化病主要分为两种遗传方式,第一种就是眼皮肤白化病,就是皮肤、毛发、眼睛都累及,是常染色体隐性遗传,和性别无关。第二是隐性遗传,特点就是父母都是携带者,这种情况是1/4,和性别无关。第二大类叫眼白化病,是X连锁的伴性隐性遗传,致病基因是在X染色体上,女性有2条,男性只有1条,因此只要带了致病基因就会
白化病的遗传方式是什么?
张文娟 主任医师
北京大学人民医院 三甲
白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传,这种遗传方式的特点就是男性女性都有,较少表现出连续遗传。眼白化病只累及眼睛,而皮肤、毛发颜色正常,属于x连锁隐性遗传,临床上表现为隔代遗传,在男孩多见。
白化病是伴性遗传吗?
张文娟 主任医师
北京大学人民医院 三甲
白化病是否是伴性遗传要根据白化病类型而定,如果是眼皮肤白化病,就不属于伴性遗传,该疾病属于常染色体隐性遗传,是指白化病患者的父母均携带致病基因,携带者可以不发病,但子女会遗传来自父母的致病基因,进而导致患病,男女患病概率是一样的。如果是眼白化病,分为常染色体隐性眼白化病型与X连锁隐性眼白化病型,其中
白化病有什么不好?
付兰芹 副主任医师
北京协和医院 三甲
白化病是无法治愈的,而且对人体的外观影响比较大,这类人群的眼、皮肤、毛发等部位会存在色素减退或者缺失的情况,而且可能会引起一些并发症,比如出现眼部并发症后可导致出现程度不等的视力问题,影响正常的工作、学习、就业。同时这类人群皮肤比较敏感,容易晒伤,且皮肤癌的几率也会增加,由于外表异常,还会受到他人的
什么原因导致胎儿染色体异常呀?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
造成胎儿染色体异常的原因是比较多的,包括物理因素,遗传因素,生物因素,化学因素,自身免疫性疾病等等。如果精子或者卵子中的染色体表现出异常的时候,胎儿的染色体也会表现出异常,而且父母双方有一方或者双方都有问题,胎儿的染色体也很有可能会有问题的。因此在怀孕之前最好可以选择正规的医院做孕前的检查,看一下身
白化病是显性还是隐性遗传病
袁玲玲 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
白化病是一种发生于皮肤隐性遗传病,属于常染色体隐性遗传。主要表现为皮肤变白,如果血管比较丰富,皮肤可能呈粉红色,还会头发变成白色或者是金色,眼睛因为缺少黑色素特别怕光、容易流泪等等。白化病患者建议不要生育下一代,以免把基因传给下一代,再往下传递下去,通过这种方式可以让基因更少往下传递。
小下颌不会吞咽是染色体异常还是基因问题
陈亦阳 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
所有的染色体异常都是基因问题,小下颌患者如果出现了不会吞咽的状况,小下颌是相对比较严重的,这种畸形很可能不局限在下颌发育不良这一个方面。因为吞咽是本能动作,如果吞咽动作不能顺利完成,除了要考虑下颌骨发育不良带来的影响之外,也要考虑到中枢神经系统发育障碍而导致的吞咽动作障碍。这种情况建议家长,要带孩子去神经科进行中枢神经系统的系统检查,以排
三代试管还会染色体异常
李惠梅 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
三代试管主要针对家族中有遗传病的病人,对于一些单基因病或者染色体异常的疾病,如地中海贫血、遗传性耳聋等疾病,都可以检测出来。还有一些染色体异常,如罗氏易位、相互易位等,也可以通过三代试管来排除掉。但是,三代试管技术也并不是百分之百都是准确的,它有一定的误诊率和漏诊率。因此通过三代试管怀孕的孕妇,同样要做产前诊断,并做好相应的心理准备。
白化病是什么遗传方式
华伟 副主任医师
新疆克拉玛依市中心医院 三甲
白化病是一种单基因病,常染色体隐性遗传。常染色体隐形遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突变基因。如果患者的染色体只带一个白化病的基因,就不会出现白化现象。这类遗传性疾病的发病率是25%,建议在孕期做基因诊断,对于预防白化病患儿的出生至关重要。
染色体异常是什么原因导致的
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
染色体异常与以下因素有关:第一、不排除与遗传因素有关,如果父母的染色体异常,子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。
羊穿染色体异常孩子能要吗
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
羊水穿刺染色体异常孩子是否可以要需要结合具体情况分析,如果经过检查对比之后是遗传父母的,并且胎儿发育正常,可以保留胎儿。但检查是一、十三、十八等染色体有异常,是不能保留胎儿,需要及时去医院终止妊娠,因为这种染色体异常是没有治疗方法,不适合保留。
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