孕妇排查白化病可以通过羊水穿刺、胎儿镜检查等方法。
1.羊水穿刺
孕妇想要排查胎儿是否有白化病可以在怀孕16-20周左右采集羊水,通过提取胎儿DNA进行检测,若胎儿携带2个变异通常表示是白化病患儿,必要时可终止妊娠。若胎儿只携带1个父原或母原变异或均未携带,通常表示没有白化病。
2.胎儿镜检查
若家族基因无法明确时,可以在怀孕20-24周时进行胎儿镜检查,通过内窥镜直接进入母体内观察胎儿毛发情况,若毛发发白或毛发颜色较浅,表示是白化病患儿。若毛发颜色正常,则表示没有白化病。但通常情况下胎儿镜检查需要在胎位正的情况下进行,否则不易作出明确判断。