唐氏综合征临界风险严重吗

无创dna几周做最好？

王姝 副主任医师

北京协和医院 三甲

无创DNA一般是指无创DNA产前检测技术，无创DNA产前检测技术一般在孕12-24周左右做最好。 无创DNA产前检测技术是产前检查项目中的一种，其通过抽取母体的血液，对母体血液中的胎儿游离DNA进行检测，对检测结果进行分析，能够得到胎儿的遗传信息，进而判断患有是否患有唐氏综合征、18三体综合征、13

唐氏综合征是什么病

王铁枫 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

唐氏综合征一般指小儿唐氏综合征，小儿唐氏综合征是因21号染色体异常导致的染色体病。 小儿唐氏综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，是因21号染色体呈三体征而引起的，母亲高龄、遗传、化学致畸物质等因素是本病的高危因素。患有小儿唐氏综合征的胎儿可出现睑裂小、面部扁平、智能落后等表现。 孕妇可以通过四维彩超

小儿唐氏综合征如何就医

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿唐氏综合征的就医流程包括观察症状、询问病史、完善检查等。 1.观察症状 一般患儿存在特殊面容或出现智能低下、生长发育迟缓等情况时应至儿科就诊。 2.询问病史 医师通常会询问患儿母亲的妊娠史和患儿的出生史、出生身长、出生体重、相关家族遗传史、近期的生长发育情况等。 3.完善检查 患儿就诊后需要进行

唐氏综合征是什么病

王姝 副主任医师

北京协和医院 三甲

唐氏综合征一般指小儿唐氏综合征，小儿唐氏综合征是因21号染色体异常导致的染色体病。 小儿唐氏综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，是因21号染色体呈三体征而引起的，母亲高龄、遗传、化学致畸物质等因素是本病的高危因素。患有小儿唐氏综合征的胎儿可出现睑裂小、面部扁平、智能落后等表现。 孕妇可以通过四维彩超

小儿唐氏综合征怎么检查

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐氏综合征的主要检查方法包括唐筛、超声、无创产前基因检测、羊水穿刺和绒毛活检等，准确率依次递增，但羊水穿刺和绒毛活检有一定流产风险，需综合多种因素判断，孕妇应积极配合医生进行检查。 以下是一篇关于小儿唐氏综合征检查的严肃医疗原创 小儿唐氏综合征主要通过以下检查方法进行诊断： 1.唐筛检查：这是一种

小儿唐氏综合征可治愈吗

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

目前没有有效的方法治愈小儿唐氏综合征，但可通过早期教育、健康管理、特殊教育支持、心理支持等措施提高患儿生活质量。 目前并没有有效的方法可以治愈小儿唐氏综合征。 小儿唐氏综合征是一种由染色体异常（多了一条21号染色体）引起的疾病。这种疾病会导致患儿出现一系列身体和智力发育问题。 虽然目前还没有治愈

小儿唐氏综合征怎么治疗

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿唐氏综合征的治疗方法包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等 1.一般治疗 一般治疗通常以行为认知训练、运动训练、益智教育等为主，可以促进患儿脑细胞发育并提升患儿智力水平、增强患儿运动能力。 2.药物治疗 一般合并先天性甲状腺功能低下症的患儿，可以遵医嘱选用左甲状腺素钠片进行治疗，合并细菌感染时则可选

小儿唐氏综合征如何诊断

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

医师结合患儿的临床表现和细胞遗传学检查、荧光原位杂交检查可以诊断小儿唐氏综合征。 1.临床表现 患儿存在特殊面容或出现智能低下、生长发育迟缓等症状时通常提示有患小儿唐氏综合征的可能性，医师据此可进行初步诊断。 2.细胞遗传学检查 细胞遗传学检查是指对外周血细胞的染色体进行核型分析，医师根据检查结果可

小儿唐氏综合征症状有哪些

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿唐氏综合征症状包括智能落后、特殊面容、生长发育迟缓等。 1.智能落后 智能落后是该病较为突出的临床表现，患儿会出现不同程度的智能发育障碍，语言、记忆、抽象思维能力明显受损，通常无法与同龄人正常交流或学习。 2.特殊面容 患儿出生后会出现睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平等特殊面容，同时可见

四维彩超可以查出唐氏儿吗

刘琰 副主任医师

苏州大学附属第一医院 三甲

唐氏儿一般指小儿唐氏综合征，四维彩超一般不能查出小儿唐氏综合征。 四维彩超主要是观察胎儿在宫内的发育情况，从而为早期诊断胎儿先天性体表畸形、先天性心脏疾病提供科学依据，但唐氏综合征患儿通常表现为特殊面容，仅进行四维彩超通常无法对其做出明确诊断。 若想排除小儿唐氏综合征，可进行唐氏筛查，若唐氏筛查结果

怎么预防小儿唐氏综合征

林岱华 副主任医师

广东省第二人民医院 三甲

到目前为止没有任何有效的预防唐氏综合征的产前干预办法，它的发生主要与母亲高龄、卵子不分离这些方面有关系，一定要说有什么有效的预防办法，那就是在适合的年龄干适合的事情，不要拖到太晚结婚生孩子，一般不超过35岁之前。超过35岁之后的话，发生率会明显升高，在正常人群发生率大概是六百到八百分之一，超过35岁之后这个发生率就明显升高，它大概可以升到

小儿唐氏综合征能治好吗

林岱华 副主任医师

广东省第二人民医院 三甲

小儿唐氏综合征是染色体第21号多了一条导致，主要的临床表现是智力的障碍和明显的学习障碍，也有可能并发一些心脏病、血液病或者胃肠道的畸形。在智力方面的问题和学习障碍方面，通过加强训练，可以达到一二年级这种水平，有效的教育训练可以提升他生活自理能力，这是第一种类型，是完全型的21三体患儿。另外还有一部分孩子是嵌合体的情况，那就要通过实验室检查

小儿唐氏综合征的病因是什么

林岱华 副主任医师

广东省第二人民医院 三甲

小儿唐氏综合征主要病因是母亲的高龄、卵子老化不分离而导致的，它跟母亲的年龄有明显的关系，一般在正常人群中发生率是六百到八百分之一。如果母亲的年龄超过35岁，发生率大概是三百五十分之一，如果是超过40岁，它的发生率大概是一百分之一，超过45岁以上的，大概是五十分之一，另外它还可能跟环境因素，接触有毒物质等各方面有关。