发布于 2025-01-02
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山东大学第二医院 手足外科
骨软骨瘤一般指骨软骨瘤病,骨软骨瘤病的病因尚不明确,可能与遗传因素有关。
骨软骨瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,如果患者有家族史,并且体内的抑癌基因EXT1和EXT2存在突变、功能丧失等现象,则患者患有骨软骨瘤病的风险会大大增加。骨软骨瘤病患者会表现出局部疼痛、骨畸形、骨折、肢体功能障碍等症状,有时会压迫局部神经、血管,若不及时治疗,会进一步发展为软骨肉瘤。
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