发布于 2025-01-02
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北京中医药大学东直门医院 骨科Ⅲ
骨软骨瘤即骨软骨瘤病,病因尚未完全明确,可能与遗传有关。
骨软骨瘤病是常染色体显性遗传病,研究发现80%的患者会存在EXT基因突变,现在已经明确有第三个致病基因位点,分别是EXT1、EXT2、EXT3。EXT1、EXT2是肿瘤抑制基因,出现缺失突变、插入突变及相关染色体突变时会引起多发性骨软骨瘤。
因为骨软骨瘤通常为多发性,主要以手术治疗为主,但是手术并不能做到全部切除,因此患者术后需要定期就医复查。
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